У детей с преждевременным половым созреванием, вероятно, преждевременно наступает костный возраст и преждевременное закрытие эпифизов до достижения ими возраста развития, что приводит к уменьшению их размеров во взрослом возрасте. Эпифизы — это центры вторичного окостенения, которые появляются в разное время после рождения. Эпифизы и эпифизарные пластинки являются зонами роста незрелых длинных костей конечностей, а также наиболее слабыми и подверженными переломам частями скелета ребенка. Необходимо выявить следующие симптомы: недостаточность обызвествления эпифизарных пластинок длинных костей: синдром хрящевой эктодермальной дисплазии известен также как синдром врожденного порока Эллиса — ВанКревельда, синдром врожденного хондрокальциноза сердца, синдром хрящевой эктодермальной дисплазии и т.д. Поиск по здоровью, по аутосомно-рецессивному наследственному заболеванию? Заболевание представляет собой аутосомно-рецессивное генетическое нарушение, проявляющееся в виде коротконогого карлика, часто с врожденными пороками сердца и умственной отсталостью. При коротконогой карликовости наблюдаются короткие и толстые кости конечностей, маленькие дистальные пальцы рук и ног, плохо развитые волосы и зубы, неполное обызвествление эпифизов длинных костей всего тела. Подтвердить преждевременное закрытие эпифизов можно с помощью общей рентгенографии. Диагностическое обследование преждевременного полового созревания: подробный и полный анамнез, включая развитие половых признаков, вагинальные кровотечения, применение эндокринных препаратов. Радиоиммуноферментный анализ для измерения уровня фолликулостимулирующего гормона ФСГ и ЛГ может помочь отличить истинное преждевременное половое созревание от псевдопреждевременного полового созревания. При соматическом преждевременном половом созревании возможно увеличение яичников и кистозные изменения. При подозрении на адренокортикальные нарушения может быть проведена забрюшинная инсуффляционная ангиография. Фронтальные и боковые снимки черепа, наблюдение за размерами птеригоидного седла с целью исключения опухолей. 1. Определение ФСГ, ЛГ в плазме крови. При идиопатическом преждевременном половом созревании у детей базальное значение ФСГ, ЛГ в плазме крови может быть выше нормы, о чем часто нелегко судить с помощью теста стимуляции ГнРГ, также известного как тест стимуляции лютеинизирующего гормона (LHRH). Обычно ГнРГ вводят внутривенно в дозе 2,5 мкг/кг/максимальная доза ≤ 100 мкг), а сывороточные ЛГ и ФСГ измеряют до (базальное значение) и через 30, 60, 90 и 120 минут после инъекции соответственно. Если пиковое значение ЛГ > 15 Ед/л (у женщин) или > 25 Ед/л (у мужчин); пиковое значение ЛГ/ФСГ > 0,7, а пиковое значение ЛГ/базальное значение > 3, то считается, что функция гонадной оси активирована. Считается, что функция гонадной оси активирована. Костный возраст оценивается на основании рентгенограммы кисти и запястья, а также опережающего развития скелета. У детей с преждевременным половым созреванием костный возраст обычно превышает фактический. 3, УЗИ Для проверки развития яичников и матки у девочек выбирают УЗИ малого таза; у мальчиков обращают внимание на яички и кору надпочечников; если при УЗИ малого таза в яичниках видны множественные фолликулы диаметром ≥4 мм, то это преждевременное половое созревание; если обнаружен один фолликул диаметром >9 мм, то это в основном киста; если яичники невелики, длина матки >3,5 см, а эндотелий утолщен, то это в основном влияние экзогенных андрогенов. КТ или МРТ При подозрении на внутричерепную опухоль или заболевание надпочечников необходимо провести КТ или МРТ головы или брюшной полости. Другие исследования могут быть дополнительно подобраны в соответствии с клиническими проявлениями у детей.