Гетерозиготная церебральная лейкодистрофия является наиболее распространенной формой церебральной лейкодистрофии. Он вызывается дефицитом активности арилсульфат-эстеразы А, в результате чего в организме откладываются церебральные сульфолипиды, что приводит к обширной демиелинизации центральной нервной системы, причем больше всего страдает белое вещество мозга. Окрашивание толуидиновым синим выявляет гранулированный красновато-желтый гетероокрашенный материал, откладывающийся в нейронах, глиальных клетках и макрофагах, а также рассеянный по белому веществу мозга и в периферических нервах. Отложения гетерохроматического материала также наблюдаются в печени и почках. Существует три типа заболевания: поздний инфантильный, ювенильный и взрослый. Наиболее распространена поздняя инфантильная форма, которая имеет трехэтапное течение. Первая стадия начинается в возрасте от 1 до 2 лет. При рождении и в раннем младенчестве ребенок развивается нормально, затем у него постепенно уменьшается объем движений, снижается мышечный тонус и он постепенно теряет способность сохранять осанку, не может стоять, сидеть или даже поднимать голову. На второй стадии происходит дальнейшее ухудшение умственной отсталости. Наблюдается выраженное снижение реакции на окружающую среду, потеря речи, крик, постельный режим, выпрямление конечностей, повышенный мышечный тонус (ригидность), малое движение лицевых мышц, стереотипные черты лица, ослабленный рвотный рефлекс и трудности с кормлением. Третья стадия характеризуется минимальной периферической реакцией, частыми судорожными приступами, тяжелыми нарушениями сосания и глотания и, наконец, полным слабоумием, смертью от периодических инфекций в основном в возрасте до 5 лет и значительными отклонениями на ЭЭГ. Ювенильная форма начинается в возрасте от 4 до 15 лет, а взрослая — после 16 лет. Болезнь прогрессирует медленно, часто с потерей чувствительности в конечностях и психическими и поведенческими отклонениями на поздних стадиях. Лечение Заболевание лечится в основном симптоматически. Эффективным оказалось лечение арилсульфат-лиазой А, выделенной из человеческой мочи. Поскольку это заболевание представляет большую опасность для педиатрического населения, имеет высокий уровень смертности и является наследственным, мы должны измерять активность арилсульфат-лиазы А в клетках амниотической жидкости во время беременности матери в следующем поколении с семейной историей этого заболевания и прерывать беременность при подтверждении диагноза. Генетическая диагностика может быть использована для дальнейшего подтверждения диагноза и создания основы для пренатальной диагностики.