Хромосомный анализ амниотической жидкости — один из наиболее часто используемых методов пренатальной диагностики в середине триместра, проводимый путем амниоцентеза. Он используется для пренатальной диагностики хромосом плода и врожденных нарушений обмена веществ.
I. Хромосомное исследование амниотической жидкости следует проводить следующим беременным женщинам
1. беременные женщины, срок родов которых наступает в возрасте до 35 лет;
2. беременные женщины, родившие ребенка с хромосомными аномалиями;
3. беременные женщины с хромосомными транслокациями у одного из супругов;
4. наличие врожденных пороков развития в анамнезе;
5. носители сцепленных с полом рецессивных генов;
6. Беременные женщины с врожденными заболеваниями обмена веществ или родившие ребенка с такими заболеваниями;
7. воздействие тератогенных веществ на ранних сроках беременности;
8. беременные женщины с наследственным семейным анамнезом или историей кровосмесительного брака;
9. беременные женщины с необъяснимым выкидышем, мертворождением, пороками развития или историей неонатальной смерти;
10. беременные женщины с избытком околоплодных вод, низким содержанием околоплодных вод, ограничением роста и т.д., подозреваемые в наличии порока развития во время беременности;
11. беременные женщины с высоким риском скрининга на синдром Дауна во время беременности;
12. беременные женщины с аномалиями плода, выявленными с помощью УЗИ во время беременности.
Лучшее время для амниоцентеза
Лучшее время для проведения амниоцентеза — 16-23 недели и 6 дней, причем оптимальным является срок 18-23 недели и 6 дней, когда объем амниотической жидкости умеренный.
Каким беременным женщинам нельзя проводить амниоцентез?
Беременным женщинам, которые подходят для амниоцентеза, его нельзя проводить в следующих случаях.
1. преэклампсия (такие симптомы, как боль в животе, вагинальное кровотечение, кровь в лейкорее, коричневые выделения, выделение жидкости из влагалища и т.д.);
2. температура тела (подмышечная температура) выше 37,2℃ дважды перед операцией;
3. тромбоциты ≤ 70 x 109 (при склонности к кровотечениям);
4, аномальный тест на функцию коагуляции;
5. Признаки тазовой или маточной инфекции;
6. немедицинская необходимость в простом определении пола.
4. Опасен ли амниоцентез?
Амниоцентез — это забор 10-20 мл амниотической жидкости под контролем УЗИ в стерильной среде, который относительно безопасен и имеет менее 1% риска выкидыша.