Прогрессирующая гемифациальная атрофия, также известная как синдром Парри-Ромберга, представляет собой прогрессирующее одностороннее дистрофическое заболевание тканей лица, в редких случаях поражение распространяется на конечности или туловище. Прогрессирующая атрофия мышечных волокон в тяжелых случаях не затрагивает хрящи и кости. Большинство ученых считают, что заболевание связано с дисфункцией симпатического нерва, вызванной различными причинами, что приводит к нейротрофическому нарушению тканей лица и, в конечном итоге, к их атрофии. Другие теории включают местное или системное инфекционное повреждение, неврит тройничного нерва, заболевание соединительной ткани, генетическую дегенерацию и т.д. Большинство ученых считают, что заболевание связано с дисфункцией симпатического нерва, которая вызывается различными причинами повреждения симпатического нерва, что приводит к нейротрофическому нарушению тканей лица и в конечном итоге к атрофии тканей лица. Другие теории предполагают местные или системные инфекции и травмы, неврит тройничного нерва и генетическую дегенерацию соединительной ткани. Скорость прогрессирования различна, в большинстве случаев наблюдается тенденция к ремиссии после нескольких или более 10 лет прогрессирования, но сопутствующая эпилепсия может продолжаться. Эпидемиология: Боковая атрофия лица (синдром Парри-Ромберга), как правило, начинается в детском и подростковом возрасте. Обычно это происходит в возрасте от 10 до 20 лет, но абсолютного возрастного предела не существует. Более полная статистика заболеваемости среди женщин не получена. Причина синдрома неизвестна, так как некоторые случаи связаны с симптомами шейного симпатического расстройства, включая синдром Хорнера, и обычно считается, что это связано с центральным или периферическим повреждением вегетативной нервной системы. Заболевание также может быть связано с некоторыми инфекциями, например, полиомиелитом, травмами, эндокринными аномалиями, аутоиммунными заболеваниями и т.д. Мышцы в месте поражения уменьшаются в размерах из-за потери жира и соединительной ткани, но мышечные волокна не затрагиваются, и их способность к сокращению сохраняется. Первыми в процесс вовлекаются подкожный жир и соединительные ткани лица, затем подкожная кожа, волосы и липидные железы, а в наиболее тяжелой форме — хрящи и кости, а также кожа и подкожный жир вне лица. В ипсилатеральном шейном симпатическом нерве могут присутствовать небольшие круглоклеточные инфильтраты. В некоторых случаях наблюдается атрофия полушарий головного мозга, которая может быть ипсилатеральной контралатеральной или двусторонней. Отдельные случаи связаны с гемиплегической атрофией. Биопсия показывает атрофию сосочкового слоя кожи, фиброз дермы и жировой ткани, а также лимфоцитарную и плазмоклеточную инфильтрацию с уменьшением поперечных линий мышечных волокон. Также сообщалось (Henta 1999), что аксональная дегенерация наблюдается при электронной микроскопии при атрофии волокон лицевого нерва и вакуолярной дегенерации. Клинические проявления: 1. Иногда возникает у подростков в возрасте до 20 лет и чаще у женщин, составляя около 3/5 случаев. 3/4 случаев возникают в возрасте до 20 лет, и начало заболевания коварное. Помимо атрофии лица, в процесс часто вовлекаются мягкое небо, язык и слизистая оболочка полости рта, иногда ипсилатеральная атрофия шеи, груди, туловища и конечностей (около 10%). Пораженная сторона лица впалая и имеет пожилой вид, в отличие от здоровой стороны, а волосы, брови и ресницы часто выпадают. Может наблюдаться лицевая боль или мигрень, но сенсорные нарушения редки, а синдром Хорнера может проявляться в дополнение к дисрегуляции потовых и слезных желез на пораженной стороне. У нескольких пациентов наблюдаются судороги, а примерно у половины — пароксизмальная активность на ЭЭГ. У пациентов с церебральной атрофией могут наблюдаться гемипарез, гемианестезия, гемианопсия, афазия и т.д. 2, в зоне заболевания наблюдается ограниченная атрофия подкожно-жировой и соединительной ткани, атрофия кожи, морщинистость, часто сопровождается выпадением волос, гиперпигментацией, белыми пятнами, расширением капилляров, повышенным или пониженным выделением пота, пониженным выделением слюны, скуловой костью лба и другими запавшими участками, с нормальной кожей имеется четкая демаркационная линия. 3, в некоторых случаях и присутствуют зрачковые изменения, уменьшение пигмента радужки, запавшие или выступающие глаза, воспаление глаз вторичная глаукома лицевая боль или легкая патологическая боковая гипестезия, подергивание мышц лица, и эндокринные нарушения, и т.д., может прогрессировать с течением болезни лицевая боковая атрофия и очаговая жировая атрофия также часто сопровождается склерозом кожи части тела. При поражении конечностей и туловища конечности становятся тоньше и короче, грудь уменьшается, волосы в подмышечных впадинах становятся более редкими, органы уменьшаются в размерах, но мышечная сила остается нормальной. В некоторых случаях атрофия переходит на противоположную конечность и называется перекрестной боковой атрофией. Осложнения: Только у некоторых пациентов наблюдаются сопутствующие припадки или мигрени, но примерно у половины из них пароксизмальная активность регистрируется на ЭЭГ. Диагностика: Диагноз основывается на специфической морфологии лица и визуализационных изменениях, характерных для данного заболевания. Диагноз не вызывает затруднений, если у пациента наблюдается типичная односторонняя атрофия лица, особенно атрофия подкожного жира, иногда распространяющаяся на череп, шею, плечи и конечности без нарушения мышечной силы. Дифференциальный диагноз: Только на ранних стадиях заболевание следует дифференцировать от: 1. врожденной липодистрофии, также известной как синдром Лоуренса-Сейпа. В младенчестве она часто осложняется гипертрофией вульвы и гипергидрозом головки. На более поздних стадиях сахарный диабет может развиваться при печеночной и почечной недостаточности или кардиомегалии, а также при акромегалии. 2, ограниченная склеродермия Начальная стадия заболевания может сбить с толку, но голова и лицо не являются предпочтительным местом для склеродермии, и склеродермия нелегко ущемляется с нижележащими тканями и не имеет рубцового распределения, помогающего ее дифференцировать. Лабораторные анализы: кровь, спинномозговая жидкость рутинные и биохимические анализы неспецифичны Другие вспомогательные анализы: 1. 2. МРТ или КТ показывает атрофические изменения в костях, органах и полушариях головного мозга на стороне поражения. 3. На ЭЭГ может наблюдаться пароксизмальная спайковая или медленноволновая активность. Лечение: Не существует эффективного лечения заболевания, которое обычно проходит самостоятельно и ограничивается симптоматическим лечением. Некоторые люди используют камптотецин (гидробромид камптотецина) 5 мл, смешанный с физраствором 10 мл и введенный в акупунктурные точки лица, что может быть эффективным в легких случаях. Также могут применяться акупунктура, физиотерапия и массаж. Заболевание обычно самоограничивается и не прогрессирует до определенного момента. Профилактика: Эффективных профилактических мер не существует, но основной задачей является предотвращение возможных первичных причин.