Инфантильные спазмы — это атопическая эпилептическая энцефалопатия, вызванная множеством причин, строго зависящая от возраста, характеризующаяся единственной специфической формой припадков, эпилептическими спазмами, и обширными высокоамплитудными дизритмиями на ЭЭГ (электроэнцефалограмме). 90% случаев заболевания приходится на первые 3-12 месяцев жизни, с пиком в первые 5 месяцев жизни. В возрасте от 1 до 3 лет начало заболевания встречается редко, составляя примерно 5% случаев. Расположение очагового поражения коры головного мозга может влиять на возраст начала заболевания. Клинические проявления Характерными клиническими проявлениями синдрома WEST являются эпилептические спазмы (инфантильные спазмы). I. Эпилептические (инфантильные) спазмы Эпилептические спазмы — это внезапные и короткие (0,2-2 секунды) тонические сокращения туловища и конечностей, более медленные по продолжительности, чем миоклонус, но более быстрые, чем тонические судороги, возникающие скоплениями. Эпилептические спазмы могут охватывать все тело, а также сегментарные сгибатели шеи (кивание головой), мышцы живота (легкое сгибание туловища) или мышцы плеч (движения, похожие на пожимание плечами). Мышечные сокращения обычно сильные, но могут быть слабыми или умеренными. За спазмом следует уменьшение объема движений и снижение реакции на период до 90 секунд, но в редких случаях весь эпизод полностью характеризуется уменьшением объема движений и снижением реакции. Во время спазмов часто наблюдаются изменения дыхания или апноэ (60%), но изменения сердечного ритма встречаются редко. Прекращение припадка часто сопровождается плачем или смехом. У отдельных детей может наблюдаться более одной из следующих форм спастичности, которые также зависят от положения тела. 1. обычно вовлечены как сгибатели, так и разгибатели, или могут быть вовлечены только сгибатели; редко встречаются только разгибатели. Спазмы сгибателей встречаются часто (около 40% всех эпилептических спазмов) и описываются графически как «кивающие спазмы», «спазмы складного ножа» и «молниеподобные, кивающие спазмы». Спастичность мышц-сгибателей описывается как спазм мышц шеи и затылка. Спазмы сгибателей характеризуются внезапным сгибанием шеи и туловища, передним или боковым разгибанием рук, иногда со сгибанием локтей, и сгибанием нижних конечностей с подъемом бедра и колена. Экстензорные спазмы встречаются редко, составляя около 1/5 всех эпилептических спазмов, и характеризуются внезапным запрокидыванием головы назад, гиперэкстензией туловища и разгибанием конечностей, похожим на рефлекс Моро. Флексорно-экстензорные спазмы — наиболее распространенный тип (составляет около половины всех эпилептических спазмов), характеризующийся внезапным одновременным сокращением мышц сгибателей и разгибателей, сгибанием шеи, туловища и верхних конечностей, но выпрямлением нижних конечностей. 2. Эпилептические спазмы могут быть двусторонними или асимметричными Эпилептические спазмы обычно двусторонне симметричны, но в 1-30% случаев характерно одностороннее участие, при котором голова и глаза повернуты в одну сторону, или двигательная активность более выражена при фиксации на одной конечности. Нистагм или нистагм наблюдается в 60% случаев эпилептических спазмов, а также может быть отдельным симптомом припадка. Частота и интенсивность припадков и вовлечение сгибателей или разгибателей в эпилептические спазмы не помогают в определении причины или прогноза. Однако случаи асимметричной, односторонней спастичности и симптоматического синдрома WEST тесно связаны с поражением контралатерального полушария головного мозга. Частота, распределение и триггеры эпилептических спазмов при синдроме WEST коварны, начиная уже с 2-3 последовательных слабых спазмов в день, но клиническая картина становится особенно типичной в течение нескольких недель, когда у детей наблюдается 1-30 кластеров или скоплений спазмов в день, каждый из которых может содержать 20-150 приступов. Интенсивность спазмов обычно постепенно возрастает до пика во время каждого скопления спазмов, но ближе к концу интервал удлиняется, а интенсивность постепенно снижается вплоть до прекращения, и этот процесс часто приводит к истощению ребенка. Очень редкие случаи проявляются в виде одного спастического приступа, а не скопления приступов. Эпилептические спазмы возникают преимущественно в состоянии бодрствования и тревоги, реже в NREM-сон (3%) и особенно редко в REM-сон. Затуманенное состояние сознания, т.е. перед сном или при первом пробуждении, является триггером эпилептических спазмов. Припадки могут быть вызваны внезапным шумом или тактильными стимулами, но не световыми стимулами. Кормление также может спровоцировать спазмы. Легкие спазмы могут характеризоваться едва уловимыми движениями, такими как зевание, задыхание и гримаса. Судороги также могут характеризоваться изолированными движениями глаз и кратковременными локализованными движениями. II. Другие формы судорог Симптоматические случаи синдрома WEST, часто проявляющиеся фокальными судорогами с преимущественно односторонними движениями, часто свидетельствуют об очаговых поражениях мозга, которые плохо реагируют на лечение АКТГ. Внезапные коллаптоидные судороги могут быть первым симптомом поздней стадии синдрома Веста. Уровень психомоторного развития до начала эпилептических спазмов Примерно в 2/3 случаев до начала заболевания наблюдается легкая или тяжелая задержка развития, а в другой 1/3 случаев развитие до начала заболевания нормальное. Снижение психомоторного развития происходит после начала заболевания и затрагивает все аспекты контроля ребенком позы головы, дотягивания до предметов и слежения за глазами. Снижение тонуса осевых мышц, потеря силы хвата или глазной координации могут свидетельствовать о плохом прогнозе.