Инфантильные спазмы также известны как синдром Веста. Основными признаками являются инфантильное начало, частые спазматические припадки, психомоторный регресс и высокоамплитудная дизритмичная ЭЭГ. 90% случаев развиваются в течение первого года жизни, с пиком заболеваемости на 5 месяце жизни. Этиология: 10%-20% — криптогенные, остальные — симптоматические, большинство имеют различные поражения мозга до начала заболевания: 1. пороки развития мозга: различные пороки развития мозга с дисплазией мозолистого тела; 2. перинатальная травма мозга: внутриутробная инфекция, ишемически-гипоксическая травма мозга, гипогликемия; 3. нейрокожные синдромы: туберозный склероз, нейрофиброма; 4. генетические заболевания обмена веществ, хромосомные аберрации: митохондриальная энцефаломиопатия. 5. постнатальная травма мозга: внутричерепная инфекция, кровоизлияние в мозг Клинические проявления: наиболее частые приступы возникают в возрасте 4-8 месяцев, когда обе руки подняты вверх, а голова и туловище наклонены вперед, напоминая кивающую голову; у небольшого числа детей может наблюдаться сгибание головы назад. Припадки часто происходят группами и легко могут возникать непрерывно, когда ребенок спит или только что проснулся, иногда сопровождаясь криком или болью. Спазматические припадки длятся от 3 до 30 месяцев, обычно уменьшаются после 1 года и имеют тенденцию к исчезновению после 3 лет. Примерно у половины детей развиваются другие виды припадков, в основном генерализованные, включая атипичную дезориентацию, тонические припадки, тонико-клонические припадки и атонические припадки, а также парциальные припадки. От 23% до 60% инфантильных спазмов развиваются в синдром Леннокса-Гастаута. Младенческие спазматические припадки характеризуются пятью признаками: 1) короткие эпизоды кивания головой по 2-10 секунд, которые нелегко обнаружить; 2) все тело, особенно голова и верхняя часть туловища, наклоняются вперед; 3) частые эпизоды кивания головой, с несколькими эпизодами в течение дня, каждый из которых может повторяться подряд или даже десятки раз; 4) эпизоды обычно происходят, когда человек только что заснул или только что проснулся и все еще находится в затуманенном состоянии сознания. ЭЭГ во время приступов изменчива, но межприступный период характеризуется пиковыми аритмиями. ЭЭГ: интериктальные высокоамплитудные дизритмии с неритмичным, асимметричным, асинхронным и хаотичным фоном высокоамплитудных медленных волн по всему мозгу, со смешанными шипами и всплесками в различных областях мозга. Фаза приступа основана на общем высокоамплитудном паттерне всплеска медленных волн с внезапным подавлением амплитуды фоновых волн по всему мозгу в течение от 1 до нескольких секунд. Лечение: инфантильные спазмы являются рефрактерной формой эпилептической энцефалопатии, и наиболее эффективной схемой лечения по-прежнему остается «глюкокортикоиды + противоэпилептические препараты». Часто используемые противоэпилептические препараты: аминокапроновая кислота (Вигабатрин), витамин В6, Толтея, леветирацетам (Кеплар), вальпроевая кислота, клоназепам, ламотриджин. Если многочисленные лекарства не помогают, то можно прибегнуть к кетогенной диете, а пациентам с очаговыми поражениями может быть проведена хирургическая операция с предварительной оценкой. Прогноз: Большинство симптоматических младенческих спазмов имеют плохой прогноз. Спастические судороги длятся от 3 до 30 месяцев и уменьшаются после 1 года. 40-60% перерастают в синдром Леннокса-Гастаута или другие генерализованные судороги, включая атипичную афазию, тонические судороги, тонико-клонические судороги, атонические судороги и т.д. Также могут быть парциальные судороги, большинство из которых становятся клинически неразрешимой рефрактерной эпилепсией в сочетании с умственной отсталостью.