Синдром Клайнфельтера (47, XXY) обусловлен нарушением разделения нейтральных хромосом во время мейоза (40% случаев происходит во время сперматогенеза и 60% во время оогенеза); химерный синдром Клайнфельтера (46, XY/47, XXY) обусловлен нарушением разделения нейтральных хромосом во время митоза оплодотворенной яйцеклетки, и на химерный синдром Клайнфельтера приходится около 10% случаев. Частота встречаемости синдрома Клайнфельтера колеблется от 1 на 1000 до 1 на 500. Фенотип синдрома Клайнфельтера — мужской, и обычно проявляется маленькими, твердыми яичками (средний объем яичек 4 мл), гинекомастией и высоким уровнем гормонов. высоким уровнем гонадотропинов. Некоторые исследования показывают, что заболеваемость раком молочной железы при синдроме Клайнфельтера более чем в 50 раз выше, чем у нормальных мужчин. Уровень тестостерона в сыворотке крови снижен у 50-75% пациентов с типичным синдромом Клайнфельтера, а уровень ФСГ в сыворотке крови и ЛГ в сыворотке крови повышен у 80%. Эстрадиол повышен из-за ароматизации андростенедиона в окружающей жировой ткани, а повышенное соотношение эстрадиола и тестостерона вызывает гинекомастию. Биопсия яичка показывает распространенный склероз варикоцеле с единичными варикоцеле, содержащими опорные клетки и сперматозоиды. Проблемы при низком уровне андрогенов: При низком уровне тестостерона можно принимать добавки тестостерона, но не для улучшения фертильности, а для собственного здоровья (сексуального здоровья и здоровья других систем организма). В физиологических условиях мужские андрогены выделяются больше утром и меньше днем, поэтому обычно две капсулы принимают утром и одну днем; для анализа кровь берут утром; прием после еды облегчает всасывание препарата. Однако для пациентов, желающих пройти процедуру микроскопического извлечения спермы, прием андрогенов не рекомендуется.