У отдельных пациентов с МДД метод MLPA для выявления экзонов МДД приводит к делеции одного экзона, однако тест секвенирования поколения подтверждает отсутствие делеции экзона. Семья пациента начинает сомневаться в результатах теста и даже в диагнозе врача. Диагноз врача основывается на клинической картине, а все остальные тесты, включая генетическое тестирование, являются лишь «вспомогательными средствами» для постановки диагноза. Эти вспомогательные средства являются хорошим «оружием» для врача в диагностике заболевания. Однако использование всего этого «оружия» имеет свои ограничения. Клиницисты должны знать об эффективности этого «оружия». MLPA сочетает гибридизацию ДНК-зондов с технологией ПЦР и имеет следующие преимущества: 1. Высокая эффективность: за одну реакцию можно обнаружить 45 изменений числа копий целевой последовательности. 2. специфичность: можно обнаружить точечные мутации. 3. быстрота: один эксперимент может быть завершен в течение 24 часов. 4. Простота: работа с различными наборами в основном одинакова и легко осваивается. Метод MLPA имеет следующие ограничения: 1. Он требует точного измерения концентрации ДНК, и образец легко загрязняется. 2. он не может быть использован для обнаружения отдельных клеток. 3. MLPA используется для обнаружения делеций или дупликаций генов и не подходит для выявления неизвестных типов точечных мутаций. 4. Он не может обнаружить сбалансированные транслокации хромосом.