Случай: Мужчина с прогрессирующим двигательным расстройством конечностей и трудностями в обучении, впервые замеченный в возрасте 12 лет. В 17 лет у него обнаружили отсутствие роста волос на лобке и лице, задержку развития половых органов, эндокринную дисфункцию, выраженную дистонию левой верхней конечности, затрудненное глотание, дизартрию и прогрессирующее выпадение волос. Дистония и хореоподобные симптомы очень выражены. Родители являются близкими родственниками. У сестры пациента были похожие симптомы, у нее были трудности с обучением в начальной школе, прогрессирующая неустойчивость походки в возрасте 14 лет, дизартрия и алопеция, первичная аменорея и прикованность к инвалидной коляске с 20 лет. Диагноз: синдром Вудхауса-Сакати Синдром Вудхауса-Сакати также является редким аутосомно-рецессивным заболеванием, впервые описанным Вудхаусом и Сакати в 1983 году. Основными проявлениями являются прогрессирующие экстрапирамидные симптомы с нарушением развития и функции гонад, облысение, глухота, сахарный диабет, умственная отсталость, потеря слуха и локальная или генерализованная дистония. Т2-взвешенные изображения на МРТ показывают бледные глобулы, выраженное отложение железа в substantia nigra и базальных ганглиях, а также дегенерацию белого вещества головного мозга. Синдром Вудхауса-Сакати характеризуется эндокринной дисфункцией, которая является наиболее важным отличием этого синдрома от других НБИА.