Анализ гена KAL-1 у пациентов с синдромом Каллмана и идиопатическим гипогонадотропным гипогонадизмом Танг Девелопмент, отделение урологии, аффилированная больница медицинского университета Гуйчжоу, Гуйчжоу, Китай Автор: Танг Девелопмент и др. Источник: http://www.asiaandro.com/Abstract.asp?doi=10.1038/aja.2009.52 Цель исследования — анализ гена KAL-1 у 17 пациентов с синдромом Каллмана (KS), 9 пациентов с идиопатическим гипогонадотропным гипогонадизмом (nIHH) без нарушения обоняния и 20 соответствующих нормальных мужчин. Методы Мы собрали образцы периферической крови для выделения геномной ДНК и использовали их в качестве шаблонов для разработки праймеров для гена KAL-1, которые были проанализированы с помощью мультиплексной полимеразной цепной реакции (ПЦР) и автоматического секвенирования. Среди 17 пациентов с КС у двух была обнаружена делеция экзона в гене KAL-1, у одного пациента с врожденным дефектом межпредсердной перегородки была обнаружена делеция экзона 6 в гене KAL-1, а у другого пациента с крипторхизмом были обнаружены делеции экзонов 5 и 6 в гене KAL-1. Ни у одного из девяти пациентов с nIHH аномалий в гене KAL-1 обнаружено не было. Выводы В нашем исследовании также выявлены два пациента с КС с врожденными аномалиями других органов, которые имели делеции экзонов KAL-1, и поэтому мы пришли к выводу, что делеции экзонов KAL-1 встречаются в этой группе пациентов чаще, чем в других популяциях, о которых сообщается в литературе.