Синдром Охтахары, также известный как синдром Охтахары, был впервые зарегистрирован японским ученым Охтахарой в 1977 году. До этого синдром в основном диагностировался как инфантильные спазмы, но клинические и ЭЭГ особенности и прогноз синдрома Охтахары отличаются от таковых при инфантильных спазмах, поэтому новая классификация синдромов эпилепсии 2001 года включает его как отдельный синдром. Этиология: Большинство детей имеют тяжелые врожденные или перинатальные травмы головного мозга, а нейровизуализация часто выявляет относительно большие структурные аномалии, такие как значительные врожденные аномалии развития мозга, синдром Акарди, церебральные проникающие мальформации и энцефалопатия Лейгса. Небольшое число случаев имеет криптогенную этиологию. Поскольку фульминантные формы торможения также наблюдаются у нормальных недоношенных детей и во время глубокой анестезии, существует гипотеза, что патофизиологические изменения при этом заболевании могут быть связаны с диффузным или мультифокальным повреждением головного мозга, особенно с поражением серого вещества, вызывающим нарушения в формировании и связи нейронных петель. Клинические признаки: Синдром Отавара имеет следующие особенности: очень раннее начало, в первые несколько месяцев жизни, преобладающий тип судорог — тонико-спастический, они часто проявляются скоплениями, а не эпизодически, могут возникать парциальные моторные припадки. В этот период постоянно наблюдается фульминантно-тормозная ЭЭГ, как в бодрствующем состоянии, так и во сне, и хотя существует множество этиологий, нейровизуализация обычно выявляет у больных детей широкие структурные аномалии, вызванные пренатальной дисплазией мозга. Прогноз плохой и включает раннюю смерть или выраженные психомоторные нарушения и рефрактерные судороги. В некоторых случаях может развиться синдром Веста и далее синдром Леннокса-Гастаута. Заболевание развивается в неонатальном периоде и раннем младенчестве, причем более чем у половины детей начало заболевания приходится на возраст менее одного месяца. Основной тип судорог — тонические спазмы со скоплениями или без них, которые могут быть одиночными или непрерывными, и часто проявляются в «эпростотонической» позе, с чрезвычайно низко опущенной головой, вытянутыми вперед ногами и напряженным телом, прекращаются примерно на 10 с, после чего повторяются с интервалами 9-15 с. -Эпизоды чрезвычайно часты и могут повторяться 10-20 раз в день, каждый раз с десятками подергиваний. Большинство случаев происходит не только в состоянии бодрствования, но и во время сна. Помимо тонических спазмов, в некоторых случаях наблюдаются парциальные судороги, но миоклонические припадки встречаются редко. Характерно прогрессирование типа заболевания: от синдрома Отавара к синдрому Веста (в середине младенчества, во многих случаях в 3-6 месяцев) и от синдрома Веста к синдрому Леннокса-Гастната. Синдром Отавара 1-го типа демонстрирует эволюцию от непрерывного импульсно-тормозного паттерна к пиковому нарушению ритма, которое затем может перейти в распространенные медленные шипообразные волны с плохим прогнозом. 2-й тип эволюционирует от импульсно-тормозных волн к фокальным шипообразным волнам с немного лучшим прогнозом, чем 1-й тип. Диагностика и дифференциальная диагностика: Синдром Отавара, ранняя инфантильная форма эпилептической энцефалопатии с тормозными пароксизмальными изменениями ЭЭГ, является формой возраст-зависимой эпилептической энцефалопатии, характеризующейся началом в возрасте до 3 месяцев, особенно в неонатальном периоде, и асимметричными врожденными структурными аномалиями мозга. Диагностические критерии следующие: (i) возраст начала заболевания у новорожденных и детей раннего возраста; (ii) частые, неконтролируемые тонические и/или тонические спастические припадки; (iii) ЭЭГ с фульминантно-супрессивной формой; (iv) тяжелые психомоторные нарушения; (v) множественная этиология; и (vi) возможность перехода в инфантильные спазмы. Из них ①-④ необходимы для постановки диагноза; ⑤ и ⑥ являются референсными состояниями. Лечение и прогноз: Лечение синдрома Отавара такое же, как и при инфантильных спазмах. Большинство больных плохо реагируют на медикаменты, а приступы трудно контролировать. Прогноз хуже, чем при инфантильных спазмах, некоторые дети умирают в младенчестве. У тех, кто выживает, к возрасту от 3 до 6 месяцев развиваются клинические и ЭЭГ признаки инфантильных спазмов с тяжелой умственной отсталостью, церебральным параличом и другими неврологическими проблемами.