Слово «ген» (Gene) переводится с его китайского фонетического названия, которое означает основной фактор, основной элемент. Ген — это носитель генетической информации, наименьшая функциональная единица генетического материала, обозначающая определенную последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК. У человека 24 различных молекулы ДНК, содержащих около 3 млрд. пар оснований, т.е. нуклеотидов, в которых заключены все генетические коды человека, а также тайны его рождения, старения, болезни и смерти. Проект «Геном человека», начатый в 1990 г. и успешно завершенный в 2003 г., уже раскрыл генетический код и расшифровал небесную книгу самого человека. Геном человека содержит около 30 000 генов, и анализ структуры и функций этих генов — это настоящее начало понимания человеком самого себя и жизни. Генная терапия — это использование генов для лечения болезней. Например, если в каком-либо гене организма происходит мутация, вызывающая заболевание, то для его замены или дополнения используется новый, правильный ген. Теоретически такая стратегия могла бы не только лечить, но и излечивать бесчисленные генетические заболевания человека, однако на практике разработка безопасной и эффективной генной терапии оказалась весьма затруднительной. При повреждении зрительного нерва изменяется его микроокружение, а также некоторые компоненты, защищающие зрительный нерв, например CNTF, BDNF и NT1/4/5, которые являются цитокинами, повышающими выживаемость ганглиозных клеток сетчатки после повреждения зрительного нерва. Если вводить эти цитокины в глаз обычным способом, то эффект будет очень кратковременным, поэтому ученые пытаются использовать генную терапию для загрузки этих цитокинов на вирусные или другие невирусные векторы и введения их в глаз в надежде получить длительный и стабильный защитный эффект. В свою очередь, некоторые гены, тормозящие рост нерва, при использовании метода ингибирования экспрессии генов ослабляют свою роль, тем самым косвенно способствуя восстановлению поврежденного нерва, такая терапия может не только лечить повреждение зрительного нерва, но и помочь пациентам с различными видами дегенерации сетчатки. Эти идеи были подтверждены в исследованиях на клетках и животных, однако до сих пор существуют некоторые препятствия для их практического применения, среди которых основной проблемой остается выбор генных векторов: эффективность и специфичность трансфекции невирусными векторами не идеальны, а стекловидное тело также влияет на диффузию этих полимеров в клетки, в то время как у вирусных векторов есть проблемы со специфичностью переноса, и скорость трансфекции ганглиозных клеток сетчатки сильно варьирует! Кроме того, необходимо решить проблемы иммунного ответа, токсичности и неизбежных повреждений, возникающих при введении в стекловидное тело. Поэтому клиническое применение генной терапии требует дальнейших глубоких исследований.