Кариотипирование является наиболее распространенным методом, используемым в клинической практике для проверки генетической информации у бесплодных мужчин. Оно похоже на осмотр всего энциклопедического тома в библиотеке на предмет отсутствия большинства томов, и с его помощью можно проверить наличие ряда признанных генетических дефектов. Однако микроделеции Y-хромосомы, которые часто встречаются в клинической практике, слишком малы, чтобы их можно было различить при цитокариотипировании, так нужно ли проводить тест на микроделеции Y-хромосомы для дальнейшей оценки состояния мужской фертильности? Данные показывают, что около 7% мужчин с бесплодием имеют микроделеции Y-хромосомы, причем почти 13% мужчин с азооспермией имеют микроделецию в длинном плече Y-хромосомы и 3-7% мужчин с олигоспермией имеют микроделецию. Регионы AZFa и AZFb Y-хромосомы необходимы для завершения сперматогенеза. Делеция AZFc является наиболее распространенным типом микроделеции Y-хромосомы в клинической практике, с различными клиническими проявлениями, включая азооспермию, азооспермию или олигоспермию. Клинические проявления разнообразны: от азооспермии до нормального количества сперматозоидов, но аномальной морфологии сперматозоидов. Влияние различных типов микроделеций Y-хромосомы на мужскую фертильность сильно варьирует, и поскольку эти микроделеции могут передаваться потомству мужского пола, очень важно оценивать состояние фертильности пациентов с мужским бесплодием и проводить микроделеции Y-хромосомы перед ВРТ.