1. обязательно пройдите генетическую диагностику до наступления беременности. Цель генетической диагностики — подтвердить диагноз, с одной стороны, и подготовиться к воспитанию следующего ребенка — с другой. Генетическая диагностика — это тонкая ручная работа, и результаты нельзя получить сразу, просто используя оборудование. В настоящее время наше отделение обычно готовит заключение генетического диагностического теста в течение 6 недель. Только после получения результатов генетической диагностики мы можем выдать заключение пренатального теста для плода через 1 месяц после забора околоплодных вод; в противном случае заключение будет готово только через 1 месяц. Это затрудняет принятие раннего решения о том, оставлять плод или нет». Чжан Хуэйвэнь, отделение детской эндокринологии, Шанхайская больница Синьхуа 2. Для пренатальной диагностики лизосомальных болезней хранения, включая мукополисахаридную болезнь хранения, болезнь Гоше, болезнь Нимана и церебральную лейкодистрофию, рекомендуется одновременно проводить анализ активности ферментов и генетическую диагностику, чтобы результаты теста были как можно более точными. 3. вопрос о том, разовьется ли заболевание у девочки, если заболевание не развивается у мальчика. Большинство генетических заболеваний являются аутосомно-рецессивными и не имеют ничего общего с полом. Заболевание может развиться как у мальчика, так и у девочки. В случае сопутствующих генетических заболеваний, таких как нарушение хранения мукополисахаридов типа 2, вероятность развития заболевания у плода-мальчика выше — 50%, в то время как вероятность развития заболевания у девочки ниже, но она может быть носителем и передать ген, вызывающий заболевание, следующему поколению.