Псевдогипертрофическая макромиотрофия (DMD) является наиболее распространенной Х-сцепленной рецессивной генетической миопатией в Китае, с частотой встречаемости около 30/100 000 новорожденных мужского пола, а причинным геном является ген дистрофина. На сегодняшний день не существует эффективного лечения МДД, только симптоматическое лечение и диетологическая поддержка. Однако пренатальная диагностика с помощью генетического тестирования может быть эффективной в предотвращении рождения детей с МДД. Ниже приводится резюме распространенных вопросов о МДД с краткими ответами. Каковы типичные симптомы пациентов с псевдогипертрофической макромиотрофией (DMD)? МДД обычно начинается в возрасте 3 — 5 лет и проявляется в медленной ходьбе, приземлении на пальцы ног, легком падении, трудностях при ходьбе по лестнице и стоянии на корточках. У большинства детей с МДД наблюдается гипертрофия мышц обеих нижних конечностей, и они ходят в утиной позе. По мере прогрессирования заболевания ахиллово сухожилие сжимается, ноги опускаются, и ходьба по ровной поверхности становится затруднительной; примерно к 12 годам ребенок не может ходить и оказывается прикованным к инвалидному креслу. На более поздних стадиях значительно атрофируются мышцы верхних и нижних конечностей, туловища и плеч, крупные суставы невозможно выпрямить, и позвоночник приобретает форму сколиоза. Большинство пациентов умирают в возрасте 20 — 30 лет из-за респираторных инфекций и сердечной недостаточности. Почему у пациентов с МДД развивается атрофия мышц, а не гипертрофия конечностей? После атрофии мышц у пациентов с МДД мышечные волокна замещаются жиром и соединительной тканью вокруг них, поэтому они увеличиваются в размерах и теряют мышечную силу. Каков генетический тип МДД? Будет ли в потомстве больных болезнь наблюдаться как у мальчиков, так и у девочек? МДД является Х-сцепленным рецессивным заболеванием и передается мужчинам, но не женщинам. Он не передается женщинам (носительницам гена), и у 50% мальчиков развивается это заболевание. Как можно предотвратить передачу МДД следующему поколению? МДД вызывается мутацией в гене дистрофина. Если у родителей был ребенок с МДД, то ребенка следует проверить на наличие гена дистрофина, и если результат положительный, то следует проверить гены родителей (обычно мать является носителем, а отец — нормальным). В случае второй беременности определение пола рекомендуется примерно на 16 неделе беременности; если ребенок — девочка, у нее не разовьется заболевание; если ребенок — мальчик, амниотическую жидкость можно исследовать на наличие гена дистрофина, и в случае положительного результата рекомендуется прерывание беременности, в то время как отрицательный результат позволяет продолжить беременность. Когда мужчина с МДД и женщина с МДД беременны и проходят пренатальное генетическое тестирование, когда необходимо сделать элективный аборт? Если мужчина болен МДД, то женщина должна пройти обследование на наличие гена дистрофина. Если женщина является нормальным носителем, то существует 50% вероятность того, что и мальчики, и девочки родятся с этим заболеванием. Каковы обстоятельства для элективного аборта в случае рождения потомства у женщины-носителя гена МДД? В случае женщин-носителей, если партнер-мужчина нормален, болезнь разовьется у 50% мальчиков и ни у одной из девочек; если партнер-мужчина поражен, болезнь разовьется у 50% мальчиков и 50% девочек. Женщины с МДД встречаются крайне редко, и если партнер по мужской линии нормален, все потомство будет мальчиками, а не девочками (носителями); если партнер по мужской линии — больной, все потомство будет больным. Возможно ли иметь потомство, если оба супруга страдают этим заболеванием? Если оба супруга больны этим заболеванием, то у всех потомков будет развиваться эта болезнь, поэтому не рекомендуется иметь потомство.