Цвет и внешний вид мочи человека с фенилкетонурией практически не отличается от мочи нормального человека. Фенилкетонурия — распространенное наследственное заболевание обмена веществ, обусловленное в основном нарушением метаболизма фермента фенилаланингидроксилазы, что приводит к повышению уровня фенилмолочной, фенилуксусной и фенилпировиноградной кислот в моче человека, поэтому она и называется фенилкетонурией. Все эти три вещества имеют прозрачный цвет мочи, поэтому цвет и внешний вид мочи больного фенилкетонурией такой же, как и у нормального человека. Однако моча этих больных сопровождается специфическим запахом, который в клинической практике описывается как крысиный. Они отстают в умственном развитии, имеют аномалии развития кожи и волос и должны быть обследованы на ранних сроках беременности. Если фенилкетонурия уже присутствует, необходимо раннее вмешательство и лечение, и чем раньше, тем лучше.