Фенилкетонурия — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, проявляющееся умственной отсталостью, светлой пигментацией кожи и волос, неприятным запахом крысиной мочи. При ранней диагностике и лечении прогноз для детей с фенилкетонурией относительно благоприятный, и они могут достичь того же уровня физического и интеллектуального развития, что и нормальные люди. В Китае очень популярен скрининг новорожденных, после рождения своевременно проводится скрининг пяточной крови, если при скрининге выявляются дети с проблемами, своевременно проводится лечение и вмешательство, то можно избежать возникновения умственной и психической отсталости, а также интеллектуальной недостаточности, можно наравне с нормальными детьми расти здоровыми. При несвоевременном вмешательстве ребенок может вырасти с желтыми волосами, белой кожей, умственной отсталостью, психиатрическими симптомами, такими как эпилепсия, повышенным мышечным тонусом, и в конце концов стать неспособным позаботиться о себе.