Трисомия 18 у детей связана с преклонным возрастом матери во время беременности и имеет мало общего с наследственностью. Она обычно поражает больше девочек, чем мальчиков, и представляет собой хромосомную мутацию, при которой 18-я аутосомная пара превращается в три. Она характеризуется необычной внешностью (выступающая затылочная область, широко расставленные глаза, маленькая челюсть, врожденная расщелина губы и неба в некоторых случаях, умственная отсталость, двигательная задержка, врожденный порок сердца и т.д.) и трудностями с кормлением. Семейный уход требует внимания к профилактике инфекции у ребенка во избежание серьезных последствий.