Частота трисомии 18 составляет 1 на 6 000, что означает, что 18-я пара аутосом становится 3. Это хромосомная мутация, которая связана с возрастом матери (чем старше мать, тем выше заболеваемость), и наиболее часто встречается у девочек, соотношение мальчиков и девочек составляет 1:3. У некоторых детей могут развиться расщелина губы, расщелина нёба и пупочная грыжа.