1. Что включают в себя нервно-мышечные заболевания?
Существует множество типов нервно-мышечных заболеваний, включая периферические нейропатии; заболевания мышечных соединений, такие как миастения гравис; заболевания скелетных мышц, такие как полимиозит, периодический паралич, миотоническая дистрофия, метаболические миопатии, врожденные заболевания и др.
2. Каковы причины нервно-мышечных заболеваний?
Нейромышечные заболевания можно разделить на две основные категории — наследственные и приобретенные нейромышечные заболевания. Наследственные, такие как наследственная периферическая невропатия, миотоническая дистрофия, врожденные миопатии и т.д. Приобретенные причины включают воспалительные, сосудистые, травматические, неопластические, метаболические и пищевые нарушения, инфекции, токсические воздействия, такие как лекарства и химические вещества, а также эндокринные нарушения. Системные заболевания внутренних органов также могут сопровождаться поражением нервно-мышечной системы.
3. Какие бывают миопатии?
К миопатиям в основном относятся миотоническая дистрофия, миозит, миопатия и др.
4.Как классифицируются периферические невропатии?
Существует множество критериев для классификации периферических невропатий. Приобретенные периферические невропатии можно разделить по этиологии на алиментарные, метаболические, токсические, инфекционные, иммунные, связанные с воспалением, ишемические, механические травмы и т.д.; по течению заболевания — на острые, подострые, хронические, рецидивирующие и прогрессирующие невропатии и т.д.; по распределению вовлеченных нервов — на мононевропатии, множественные мононевропатии, множественные невропатии и т.д.; по степени поражения — на Симптомы делятся на сенсорные, моторные, смешанные, вегетативные и т.д.; в зависимости от анатомической части поражения их можно разделить на заболевание нервного корешка, плексопатию и заболевание нервного ствола.
5.Каковы общие симптомы периферических невропатий?
Общие симптомы и признаки заболеваний периферических нервов включают: сенсорные расстройства в основном проявляются в виде потери чувствительности, сенсорных аномалий, онемения, боли, сенсорной атаксии; моторные расстройства включают раздражение двигательного нерва и симптомы паралича. Симптомы стимуляции включают тремор мышечных пучков, дрожание мышечных волокон и болезненные спазмы, а снижение или потеря мышечной силы и атрофия мышц являются симптомами паралича двигательного нерва. У пациентов с заболеваниями периферических нервов часто отмечается снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. Повреждение вегетативных нервов часто проявляется отсутствием потоотделения, нарушением вертикального оволосения и вертикальной гипотонией, а в тяжелых случаях — слезотечением, слюнотечением, импотенцией и везикоректальной дисфункцией.
6. Каковы общие симптомы мышечных заболеваний?
Общие симптомы миопатии включают: мышечную слабость, при миопатии часто наблюдается проксимальная мышечная слабость, в отличие от периферической невропатии, где мышечная слабость часто наблюдается в дистальном отделе, мышечная атрофия или слабость, осанка или походка и т.д.; явление легкой мышечной усталости, мышечная слабость после повторной физической нагрузки и легкие симптомы после отдыха, наблюдается при поражении нервно-мышечного соединения, метаболическая миопатия, патологическая мышечная усталость, вызванная нарушениями мышечного метаболизма; мышечная боль, миалгия характерна для воспалительных миопатий и метаболических миопатий и варьируется по степени, виду и провоцирующим факторам в зависимости от заболевания; атрофия мышц, объективный признак патологии мышц. Необходимо следить за тем, чтобы атрофия мышц не маскировалась избытком жира и не оставалась незамеченной; гипертрофия мышц может быть вызвана чрезмерным движением мышц, физическими упражнениями и гиперплазией жировой соединительной ткани; непроизвольные движения мышц, такие как фибрилляция мышц, фасцикуляция мышц (прыжки), подергивание мышечных волокон, подергивание лица и боковых мышц, мышечный тонус, болезненные мышечные спазмы и болезненные мышечные контрактуры, ригидность мышц, мышечные контрактуры, подергивания рук и ног; гипотония; другие проявления такие как кожные, костно-суставные, глазные, эндокринные и другие аномалии.
7. Какие анализы часто требуются при мышечных заболеваниях?
Анализы, необходимые при подозрении на мышечное заболевание: анализы мышечного ферментного профиля, включая сывороточную креатин миокиназу (CK) и лактатдегидрогеназу; нормальный CK не исключает нервно-мышечное заболевание. При некоторых нервно-мышечных заболеваниях уровень CK нормальный или лишь слегка повышенный. Изменение проницаемости мембраны мышечного волокна или ее нарушение приводит к высвобождению большого количества креатинкиназы из мышечного волокна в кровь. Поэтому повышенная сывороточная креатинкиназа часто наблюдается при миогенном повреждении. В целом, при нейрогенном повреждении скелетных мышц CK нормален или слабо повышен. В отличие от этого, у пациентов с врожденной миопатией CK часто не повышена или повышена незначительно. Лабораторные исследования также включают анализы на иммунологические маркеры, такие как скорость оседания эритроцитов (ESR), С-реактивный белок (CRP), профиль антинуклеарных антител (ANA-профиль), профиль антинейтрофильных цитоплазматических антител (ANCA-профиль) и профиль антиэкстрагируемых ядерных антигенов (ENA-профиль), чтобы исключить заболевание мышц из-за болезни соединительной ткани. Скрининг на опухолевые маркеры для исключения паранеопластических синдромов и тесты функции щитовидной железы для исключения мышечных заболеваний, вызванных дисфункцией щитовидной железы, и т.д. Электромиография, которая помогает дифференцировать нейрогенные и миогенные повреждения, является мощным инструментом в диагностике нервно-мышечных заболеваний. Когда диагноз неясен, для его уточнения часто требуется биопсия мышц, а патология является незаменимым инструментом для диагностики и дифференциальной диагностики.
8. Какие анализы часто требуются при периферической нейропатии?
Лабораторные анализы, такие как глюкоза крови для исключения диабета или нарушения толерантности к глюкозе, за исключением наиболее распространенных форм диабетической периферической нейропатии, и фолиевая кислота и витамин B12 для исключения дефицита питания, а также иммунологические анализы, такие как ESR, CRP, профиль ANA, профиль ANCA и профиль ENA для исключения периферической нейропатии вследствие заболевания соединительной ткани. Скрининг на опухолевые маркеры для исключения периферической нейропатии вследствие паранеопластических синдромов; скрининг на функцию щитовидной железы для исключения периферической нейропатии вследствие дисфункции щитовидной железы. Нейроэлектрические неврологические обследования, такие как электромиография и скорость нервной проводимости, для уточнения наличия повреждения периферических нервов и локализации повреждения периферических нервов. Иногда для исключения воспалительной периферической невропатии требуется люмбальная пункция спинномозговой жидкости. Если диагноз неясен, для уточнения диагноза часто требуется проведение патологических исследований, таких как биопсия нервов и кожи, что является незаменимым инструментом для диагностики и дифференциальной диагностики.
9. Как диагностируется нервно-мышечное заболевание?
Диагноз нервно-мышечного заболевания не может быть поставлен без сбора подробного медицинского и семейного анамнеза, физического обследования и дополнительных анализов. Процедура диагностики нервно-мышечных заболеваний: невролог собирает подробный анамнез и проводит тщательный неврологический осмотр, локализует и диагностирует заболевание на основании клинических симптомов и признаков, а затем подбирает соответствующие вспомогательные тесты. К часто используемым вспомогательным исследованиям относятся лабораторные анализы, электромиография и т.д. При необходимости для дальнейшего выяснения причины следует провести патологические исследования, такие как биопсия нервов, мышц и кожи. После первичной диагностики заболевания при необходимости могут быть проведены генетические тесты.
10. Можно ли лечить нервно-мышечные заболевания?
Большинство периферических невропатий, миастения гравис, полимиозит, периодический паралич и отравление, а также метаболические заболевания мышц могут быть излечены при своевременной диагностике и правильном лечении; однако специфического лечения некоторых нервно-мышечных заболеваний, таких как наследственная периферическая невропатия и прогрессирующая миотоническая дистрофия, не существует. Однако, если диагноз установлен, можно избежать финансовых затрат на поездки к врачу; генетическое консультирование и пренатальная диагностика могут быть использованы для предотвращения дальнейших рождений в семье; а когда появятся новые эффективные методы лечения, приоритет будет отдан лечению.