Что такое нервно-мышечное заболевание? Скелетные мышцы являются основным органом движения. Мы можем бегать, прыгать, ходить, удерживать предметы и т.д., и все это требует нормального сокращения скелетных мышц. Нормальное функционирование скелетных мышц основано на структурной и функциональной целостности двигательных проводящих путей. Двигательный проводящий путь состоит из двигательных нейронов и их отростков в головном мозге, двигательных нейронов в спинном мозге, периферических нервов, нервно-мышечных соединений и скелетных мышц. Поражение любого участка этого пути может привести к нарушению двигательной функции. Заболевания, затрагивающие периферические нервы, нервно-мышечный узел и скелетные мышцы, известны как нервно-мышечные заболевания. Существует множество различных типов нервно-мышечных заболеваний, включая периферическую невропатию, миастению гравис, полимиозит, периодический паралич, миотоническую дистрофию, метаболическую миопатию и нервно-мышечные повреждения, вызванные различными лекарствами, отравлениями, инфекциями и эндокринными нарушениями. Каковы симптомы нервно-мышечного заболевания? Пациенты с нервно-мышечными заболеваниями часто страдают от мышечной слабости и атрофии конечностей, а также могут испытывать онемение, легкую утомляемость и боль в мышцах. Некоторые пациенты также страдают от слабости мышц глаз и горла, при этом у них наблюдаются такие симптомы, как двоение в глазах, нарушение движения глаз, трудности с произношением и глотанием, а в тяжелых случаях — невозможность глотать, они могут даже умереть от слабости дыхательных мышц. Нервные и мышечные расстройства, как правило, имеют медленное начало, и их не так легко принять всерьез, как цереброваскулярные расстройства. Отсутствие знаний о нервно-мышечных заболеваниях у многих неспециалистов в клинических условиях и отсутствие соответствующих тестов в больницах общего профиля делают диагностику этой большой группы заболеваний очень трудной. Мы часто видим пациентов, которых направляли в несколько больниц, не имея возможности подтвердить диагноз, и к тому времени, когда диагноз становится ясным, лучшее время для лечения уже упущено и возникают серьезные осложнения. Как диагностируется нервно-мышечное заболевание? Процедура диагностики нервно-мышечных заболеваний: невролог собирает подробный анамнез и проводит тщательный неврологический осмотр, ставит локализованный и качественный диагноз на основании клинических симптомов и признаков, а затем целенаправленно подбирает вспомогательные тесты. При необходимости для дальнейшего выяснения причины следует провести патологоанатомическое исследование биопсии мышцы. Для чего используется биопсия мышц? Биопсия мышц может служить надежной диагностической основой для ряда заболеваний мышц и периферических нервов, особенно при сложных, атипичных и трудных нервно-мышечных заболеваниях. Если ваш врач рекомендует биопсию мышц, убедитесь, что образец мышцы будет взят для замороженного секционирования и энзимного гистохимического окрашивания, так как обычное парафиновое секционирование и окрашивание HE имеют очень ограниченную диагностическую ценность для поражений мышц и уже десятилетиями не применяются за рубежом, но многие больницы в Китае могут делать только парафиновое секционирование для окрашивания HE. Можно ли вылечить нервно-мышечное заболевание? Большинство периферических невропатий, миастения гравис, полимиозит, периодический паралич и токсикоз, метаболические мышечные заболевания могут быть излечены при правильной диагностике и лечении; а некоторые заболевания, для которых не существует специфического лечения, такие как наследственные периферические невропатии и прогрессирующая мышечная дистрофия, могут быть диагностированы, чтобы избежать финансовых потерь, вызванных необходимостью снова и снова обращаться к врачу. Также можно предотвратить дальнейшее рождение детей в семье с помощью генетического консультирования и пренатальной диагностики, а также определить приоритетность доступа к новым методам лечения, когда они становятся доступными.