В 1959 году Форд и др. продемонстрировали, что это состояние обусловлено моносомией половой хромосомы X. У пациента нарушается развитие гонад, а яичники замещаются полосатой фиброзной тканью. Фенотип синдрома Тернера встречается у женщин примерно в 0,4 на 1 000 живорожденных, а его низкая частота объясняется тем, что эмбрионы с моносомией X имеют меньше шансов выжить, и выкидыш происходит примерно в 99% случаев. Это заболевание также является единственным выживаемым моносомным синдромом у человека. Симптомы и признаки 1. Низкий рост является наиболее постоянным признаком заболевания. 2. умственная отсталость. 3. Пациенты с этим заболеванием обычно ребячливы, послушны и с ними легко найти общий язык. Наружные половые органы ювенильные, гонады не развиты, матка и фаллопиевы трубы маленькие, яичники полосатые, ооциты и кистозные фолликулы часто отсутствуют, первичная аменорея, бесплодие, скудные лобковые волосы, тонкая слизистая влагалища и отсутствие выделений. 5. могут быть запавшие глаза, внутренний кант, низкая задняя линия волос, большие низкие уши, высокая нёбная дуга, шейные перепонки и темные пигментные невусы. Часто наблюдаются также костные деформации. Уровень эстрадиола в сыворотке крови низкий, а фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) и лютеинизирующий гормон (ЛГ) значительно повышены. Тесты на половые хромосомы отрицательные. Для подтверждения диагноза необходимы следующие типы кариотипа: ① Моносомия: 45, X0, наиболее распространенный тип, с типичными симптомами. Если преобладают клетки 46,XX, то в большинстве случаев симптомы выражены слабо, и примерно в 20% случаев наблюдается пубертатное развитие и менструации, а некоторые из них фертильны. (iii) структурные аберрации Х-хромосомы: делеция длинного или короткого плеча одной Х-хромосомы, например, 46, Xdel (Xq) или 46, Xdel (Xp), и Х-изохромосомы, например, 46, Xi (Xq) или 46, Xi (Xp). 4-я пястная кость становится короче. Проводится касательная линия вдоль 4-й и 5-й пястных костей, которая пересечет 3-ю пястную кость (обычно не пересекается)