Аббревиатуры синдромов
Мутационные локусы
Патологический тип
Клиническая картина
ВХЛ
ВХЛ
ccRCC
КРРСС, феохромоцитома, киста почки поджелудочной железы, неврологическая гемангиобластома сетчатки, параганглиома, эндокринная опухоль поджелудочной железы, опухоль лимфатического мешка, эпидидимальная аденома
HPRC
МЕТ
pRCC I
pRCC
BHD
FLCN
Множественные РСС
суспензорноклеточная карцинома, смешанная эозинофильная опухоль, фиброкистозная опухоль, дерматома, киста легкого, пневмоторакс
HLRCC
FH
pRCC Ⅱ
РРСС, кожная гладкомышечная опухоль матки, гладкомышечная саркома матки
SDH RCC
SDHB, SDHD, SDHC
ccRCC, хромофобная RCC
ccRCC, суспензорно-клеточная, эозинофильная, феохромоцитома, параганглиома
синдром Коудена
PTEN
ccRCC
КРРСС, рак молочной железы, фолликулярный рак щитовидной железы, рак эндометрия
MITF-ассоциированные опухоли
MITF
РСС
Меланома, PECOMA
HPT-JT
HRPT2
Нефробластома
Множественный РСС, нефробластома, гиперпаратиреоз, рак щитовидной железы
BAP1-ассоциированные опухоли
BAP1
ccRCC
КРРСС, увеальная меланома, меланома, мезотелиома
Хромосомная транслокация [t(3;8), t(2;6)]-ассоциированная опухоль
FHIT/FRA3B на хр3, RNF139 на хр8
ccRCC
КРРСС, папиллярная карцинома щитовидной железы
Примечание: VHL, болезнь Гиппеля-Линдау; ccRCC, ясноклеточная почечно-клеточная карцинома; HPRC, наследственная папиллярная почечная карцинома; pRCC, папиллярная почечно-клеточная карцинома; BHD, синдром Берта-Хогга-Дабба; HLRCC, наследственная гладкомышечная болезнь и почечно-клеточная карцинома; HPT-JT, гиперпаратиреоз-челюстная опухоль.