Тирозинемия подразделяется на три типа в зависимости от места дефицита фермента. Тирозинемия типа I, также известная как гепаторенальная тирозинемия, клинически характеризуется развитием прогрессирующего поражения печени и почек, заканчивающегося циррозом и синдромом Фанкони. Острая форма проявляется симптомами печеночной недостаточности, гипогликемией, склонностью к геморрагиям и асцитом примерно через месяц после рождения, а также ацидозом и гипофосфатемией, повреждением проксимальных канальцев почек и проявлениями рахита; хроническая форма имеет те же симптомы, что и острая форма, но прогрессирует медленнее, с началом рахита и гепатомегалии примерно в возрасте одного года, также сообщалось о начале рахита в школьном возрасте. Тирозинемия II типа характеризуется глазными симптомами, такими как слезотечение, светобоязнь и конъюнктивальные затеки в первые несколько месяцев жизни, затем изъязвление и помутнение роговицы и нистагм, а также волдыри, язвы и гиперкератоз на ладонях и подошвах ног, и нарушениями умственного развития после одного года. Дети с тирозинемией III типа обычно бессимптомны, но могут также проявляться легкой умственной отсталостью, спастичностью и атаксией. Тирозинемия исследуется на основании вышеперечисленных симптомов в дополнение к значительному увеличению содержания в моче тирозина и метаболитов, образующихся в результате накопления тирозина (4HPL, 4HPP, 4HPA). Кроме того, анализы могут включать гипераминокислотную анемию, такую как тирозин, пролин, треонин и фенилаланин, аномальную функцию печени, гипогликемию, низкий уровень сывороточного белка и склонность к кровотечениям.