Тирозинемия вызывается дефицитом фермента ферредоксинилацетоацетат гидролазы (FAH) в тканях печени и почек; ген, кодирующий FAH, расположен в 15q23-q25, содержит 14 экзонов и имеет длину около 30-50 Кб. Дефицит FAH также снижает активность 4-гидроксифенилпируват диоксигеназы (pHPPD), одного из путей метаболизма тирозина, что приводит к повышению уровня тирозина в крови и выделению с мочой большого количества p-гидроксифенилпирувата и его производных, механизм которого неизвестен. Аномальное накопление сукцинилацетона в организме ребенка также оказывает мощное ингибирующее действие на активность дельта-амино-γ-кетовалериановой кислоты дегидразы (дельта-ALAдегидразы), которая влияет на анаболизм порфиринов, что приводит к большому выделению с мочой дельта-амино-γ-кетовалериановой кислоты (дельта-ALA) и клиническим признакам интерстициальной порфирии. У этих детей активность дегидратазы δ-амино-γ-кетовалериановой кислоты значительно снижена в гепатоцитах и эритроцитах, а накопленный сукцинилацетон также влияет на рост клеток, иммунную функцию и транспорт в почечных канальцах.