Основной причиной медуллярного рака щитовидной железы является мутация в протоонкогене RET. При появлении таких симптомов, как одностороннее или двустороннее уплотнение щитовидной железы, одышка, дисфагия, охриплость, подергивание рук и ног и карциноидный синдром, следует насторожиться в отношении медуллярного рака щитовидной железы. Женщины в возрасте от 30 до 60 лет с семейной историей опухолей паращитовидных желез и надпочечников находятся в группе риска по медуллярному раку щитовидной железы и должны быть начеку. Медуллярная карцинома щитовидной железы на самом деле не является раком щитовидной железы, а происходит от кальцитонин-секретирующих парафолликулярных клеток щитовидной железы (также известных как С-клетки), которые являются нейроэндокринными клетками, не связанными с фолликулярными клетками щитовидной железы. Причины 1. Основной причиной РМЖ являются мутации в протоонкогене RET; 2. Около 95% наследственных РМЖ и 70% спорадических РМЖ вызваны мутациями в протоонкогене RET, расположенном в 10q11.2. Патогенез 1. Основной патогенез заключается в том, что мутации в протоонкогене RET приводят к изменению конформации белков во внутренней и внешней областях клеток щитовидной железы C, что в свою очередь вызывает чрезмерную пролиферацию клеток и канцерогенез; 2. Протоонкоген RET расположен на длинном плече хромосомы 10 и содержит 21 экзон, кодируя трансмембранный белок, принадлежащий к суперсемейству тирозинкиназных рецепторов; 3. Эти мутации могут приводить к изменению конформации внеклеточного и внутриклеточного регионов белка, соответственно, что может усиливать трансформирующую способность RET, стимулировать аутофосфорилирование тирозинкиназы и вызывать клеточную гиперпролиферацию, ведущую к канцерогенезу. Клинические проявления медуллярной карциномы щитовидной железы: 1. Односторонние или двусторонние образования в щитовидной железе: СМТК чаще всего представляет собой одиночную опухоль щитовидной железы; наследственная МТК чаще всего представляет собой двустороннюю мультицентрическую опухоль щитовидной железы; 2. Частота метастазирования в лимфатические узлы составляет более 75% у пациентов с РМЖ, чьи образования могут быть прощупаны клиницистами; 4. охриплость: вызвана инвазией опухоли в гортанный нерв; 5. подергивание рук и ног, вызванное снижением уровня кальция в крови из-за кальцитонина; 6. гиперемия лица, учащенное сердцебиение, диарея, истощение и другие карциноидные синдромы: легко наблюдаются у пациентов с обширными метастазами в печень, вызванные различными пептидами и пептидными гормонами, выделяемыми опухолевыми клетками; 7. заболевания печени, легких и др. Метастазы в кости: опухоль инвазирует кровеносные сосуды и происходит отдаленное метастазирование, до 15% пациентов имеют метастазы в отдаленные перегородки, что является основной причиной смерти у пациентов с MTC. Меры первой помощи МТК — медленно прогрессирующее заболевание, и за неотложной помощью следует обращаться только в том случае, если: 1. образование на шее разрослось обширно и локально, сдавливая близлежащие трахею и пищевод; 2. Меры первой помощи следующие: 1. Полулежачее положение пациента; 2. Сокращение активной и пассивной деятельности; 3. Прием кислорода, если есть возможность; 4. Соответствующая трахеотомия в обычной больнице. В зависимости от размера узла щитовидной железы, вашего возраста на момент постановки диагноза, наличия метастатических лимфатических узлов в шее и отдаленного распространения, врач выберет один или комбинацию следующих вариантов лечения: 1. 4. новые молекулярно-направленные терапевтические агенты для взрослых пациентов с распространенным (метастатическим) РМЖ; 5. последние разработки в области радиоиммунотерапии и вакцинации.