Бесплодие (беременность) встречается примерно у 15% пар детородного возраста, причем на долю мужских факторов приходится примерно 50% из них, а причина бесплодия у многих пациентов до сих пор неизвестна, причем примерно 30% из них обусловлены генетическими факторами. Исследования подтвердили, что мутации в трансмембранных регуляторных генах муковисцидоза могут приводить к муковисцидозу, болезни vas deferens и обструктивной азооспермии, что приводит к мужскому бесплодию. Ген CFTR, расположенный на хромосоме 7 человека, кодирует мембранный белок, который является белком канала ионов Cl- и регулируется AMP. Было выявлено более 650 мутаций в гене CFTR, которые были связаны с заболеванием МВ (муковисцидоз), а также с нарушениями мужской репродуктивной функции, такими как врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков (CBAVD), аберрантные сперматозоиды, обструктивный азооспермия, олигозооспермия и т.д. Поскольку пациенты с МВ склонны к CBAVD, было предложено, что C B A V D является ранним проявлением репродуктивных аномалий при МВ, составляя от 1 до 2% мужского бесплодия. CFTR влияет на процесс сперматогенеза в основном через 2 пути, и как он регулирует формирование сосудов, до сих пор неясно.Cohen и др. предположили, что ген CFTR Wnt/bcatenin сигнальный путь связан, и Wnt/bcatenin сигнальный путь. было показано, что сигнальный путь катенина участвует в развитии протоков Вольфа. При заболевании CBAVD ген CFTR может влиять на формирование vas deferens путем регулирования Wnt/b-catenin. Дальнейшие исследования роли и механизма гена CFTR, как одного из важных регуляторов мужского бесплодия, будут иметь большое значение в области диагностики мужского бесплодия, предложения новых лекарственно-целевых вариантов терапии и контрацепции.