У мужчин 90% тестостерона крови поступает из яичек и отражает функцию интерстициальных клеток. Снижение уровня тестостерона в крови часто наблюдается у мужчин с синдромом Тернера, гипоплазией мезенхимальных стромальных клеток и аниридией. Как дифференцировать и диагностировать пониженный тестостерон в крови? 1, XX мужской синдром: половая хромосома при этом синдроме — XX, без Y-хромосомы, в сыворотке крови может быть измерен H-Y антиген, что свидетельствует о наличии небольшого количества Y, встроенного в X или аутосомы, который не может быть обнаружен в культуре in vitro. Фенотип — мужской, частота встречаемости 1:20 000-24 000 среди младенцев мужского пола. У пациента отсутствуют все женские внутренние гениталии и имеются мужские психосексуальные характеристики. Клиническая картина сходна с таковой при синдроме Клайнфельтера: яички маленькие и твердые (обычно менее 2 см), часто наблюдается гинекомастия, половой член нормального размера или несколько меньше, чем у нормальных взрослых, обычно отмечается недостаток сперматозоидов и стекловидная дегенерация варикоцеле. Уровень тестостерона в крови снижен, уровень эстрадиола повышен, а уровень гонадотропинов повышен. Клинически этот тип напоминает XXY/XY химеризм. Низкий рост, умственная отсталость и изменения личности выражены слабо и встречаются редко, повышена частота гипоспадии. 2, синдром Тернера у мужчин: аутосомно-доминантное наследование, кариотип 46, XY, с типичными клиническими проявлениями синдрома Тернера: малый рост, перепончатость шеи, локтевой эктропион, врожденные пороки сердца, мужской фенотип. Часто наблюдаются крипторхизм, уменьшение яичек, гипоплазия семенных канальцев, половая наивность, снижение уровня тестостерона в крови и повышение уровня гонадотропинов в сыворотке крови. Некоторые пациенты имеют нормальные яички и фертильны. 3. гипоплазия мезенхимальных клеток: нарушена секреция тестостерона фетальными мезенхимальными клетками, что приводит к мужскому псевдогермафродитизму. Семенники есть, но сперматогенез нарушен. Вульварная мальформация — женский фенотип, при котором половой член напоминает клитор, влагалище слепого конца, но отсутствуют матка и фаллопиевы трубы, а первичная аменорея не обнаруживается до полового созревания. Лобковые и подмышечные волосы редкие. У пациенток повышены базальные значения ФСГ и ЛГ, выражен ответ гонадотропинов на ГнРГ-тест, заметно снижен тестостерон крови, отсутствует повышение при стимуляции ХГЧ. 4.Аорхидизм: в эмбриональном периоде вследствие инфекции, травмы, сосудистой эмболии или перекрута яичка происходит полная атрофия яичка, что приводит к развитию заболевания, фенотип — мужской. Мужские вторичные половые признаки не развиваются в период полового созревания, а наружные половые органы остаются детского типа без яичек, и если не провести раннее лечение андрогенами, то появится евнухоидный тип телосложения. При наличии остаточных или эктопических мезенхимальных клеток, секретирующих андрогены, возможно развитие скромных вторичных половых признаков. Уровень тестостерона в крови низкий, гонадотропины значительно повышены, а после стимуляции ХГЧ тестостерон не повышается. 5.Гипоплазия мезенхимальных клеток взрослого человека: также известна как синдром мужской менопаузы. После 50 лет у мужчин постепенно возникает гипогонадизм, который может сопровождаться изменениями личности и настроения. Тестостерон в крови постепенно снижается, гонадотропин повышается, а сперматозоиды уменьшаются или отсутствуют.