Гены — это сегменты ДНК, которые оказывают генетическое воздействие и являются неотъемлемой частью здоровья жизни. Изменения в генах являются первопричиной возникновения опухолей. Генетическое тестирование — это метод исследования ДНК через опухолевую ткань, кровь и другие жидкости организма, с помощью которого мы можем получить информацию о генетических мутациях. Последние рекомендации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) по опухолям центральной нервной системы от 2016 года вводят молекулярную патологию в диагностику глиомы, и диагностическое заключение по глиоме теперь состоит из двух частей: гистопатологический диагноз и молекулярно-патологический диагноз. Гистопатология уточняет, является ли поражение глиомой, и степень его злокачественности. Молекулярная патология — это генетический тест для определения характеристик генетических мутаций опухоли, который может помочь классифицировать подтип опухоли, оценить прогноз и предположить чувствительность радиотерапии, тем самым направляя составление планов радиотерапии, таргетной терапии и других видов лечения. В целом, генетическое тестирование может стать важной основой для стадирования, лечения и прогностической оценки глиомы. В настоящее время основные гены, тестируемые при глиоме, включают IDH, 1p19q, MGMT, TERT, EGFR, TP53, BRAF и другие. С точки зрения стадирования, если имеется комбинированная мутация IDH + делеция 1p19q, то этому пациенту может быть поставлен диагноз олигодендроглиомы, которая чувствительна к радиотерапии и является типом глиомы с наилучшим прогнозом при диффузной глиоме. С точки зрения прогностической оценки, большинство пациентов с мутациями в IDH имеют лучший прогноз, чем пациенты без мутаций, большинство пациентов с положительным метилированием промотора MGMT имеют лучший прогноз, чем пациенты с отрицательным прогнозом, а если присутствует только мутация TERT, то это тип с наихудшим прогнозом. С точки зрения выбора препарата, пациенты с положительным метилированием промотора MGMT чувствительны к темозоломиду. Пациенты с отрицательным результатом являются слабо сенсибилизированными. Кроме того, если будет проводиться больше программ генетического тестирования, мы сможем выбирать из них целевые препараты, которые могут оказаться эффективными. Например, если нет лучшего способа лечения рецидива опухоли, можно попробовать вирофениб при мутации BRAF, или антиангиогенные препараты в качестве адъювантной терапии при высокой экспрессии VEGF и т.д. Кроме того, генетическое тестирование является одним из методов оценки эффективности иммунотерапии.