И неинвазивные тесты, и амниоцентез являются методами пренатального скрининга, но амниоцентез может использоваться для пренатальной диагностики генетических нарушений плода и является более точным, чем неинвазивные тесты. Беременным женщинам, имеющим повышенный риск развития трисомии 21, врачи могут рекомендовать амниоцентез для проведения анализа ДНК плода с целью пренатальной диагностики. Во-первых, неинвазивные тесты проще и безопаснее, но менее точны, чем амниоцентез. Для рутинного дородового скрининга и в период 12-22+6 недель беременности скрининг ДНК плода на риск трисомии 21, 18 и 13 с использованием периферической крови, взятой у матери, является более простым и точным методом. Однако неинвазивное тестирование используется только в качестве пренатального скрининга и не может служить основой для постановки диагноза. Это связано с тем, что на точность неинвазивного тестирования влияют двойни, плацентарный химеризм и опухоли матери, и невозможно достичь 100% точности неинвазивного тестирования. Во-вторых, беременным женщинам с положительным результатом неинвазивного теста на генетические нарушения все равно придется делать амниоцентез для подтверждения диагноза. Амниоцентез — это прокол амниотической полости под контролем УЗИ, при котором амниотическая жидкость извлекается для получения клеток или ДНК плода и его генетического исследования. Обычно она показана беременным женщинам после 16 недель беременности, но при этом может возникнуть риск внутриутробной инфекции или контакта крови между матерью и ребенком, или выкидыша. Поэтому врач выбирает подходящий тест в зависимости от возраста, гестационной недели, физического состояния и генетического риска беременной женщины и рекомендует следовать советам врача.