Амниоцентез обычно проводится примерно на 18-24 неделе беременности. В это время плод относительно мал, а амниотическая жидкость относительно обильна, что позволяет плоду плавать в амниотической жидкости и снижает вероятность прокола плода при извлечении иглой. Кроме того, поскольку амниотическая жидкость более обильна, извлечение 20 мл амниотической жидкости для анализа не приведет к тому, что полость матки внезапно станет меньше и повлияет на развитие плода. Если амниоцентез проводится на ранних сроках беременности, количество околоплодной жидкости ограничено, и если в это время взять еще 20 мл амниотической жидкости, это окажет большее влияние на плод, а процент успешного теста будет низким из-за малого количества клеток, выделяемых плодом на ранних сроках беременности. Однако на поздних сроках беременности эпидермальные клетки плода кератинизируются, и процент успешного извлечения этих кератинизированных клеток для культуры будет ниже, а поскольку плод в это время уже большой, он будет более вреден для матери, если обнаружатся отклонения от нормы и будут вызваны роды. Поэтому лучшее время для проведения амниоцентеза — примерно 18-24 недели беременности. Амниоцентез необходим не всем беременным женщинам из-за риска инфекции. Амниоцентез показан в основном при преклонном возрасте матери ≥35 лет для беременных женщин и ≥45 лет для их близких, в парах с хромосомными аномалиями, при родах с хромосомными аномалиями, при семейной истории хромосомных аномалий, при аномальном просвечивании затылка и при аномальных ультразвуковых исследованиях.