Я полагаю, что некоторые из вас сталкивались с тем, что врач посоветовал вам сделать амниоцентез из-за «высокого риска синдрома Дауна» или «преклонного возраста», и я полагаю, что многие из вас также сталкивались с тем, что решили не делать амниоцентез, потому что были обеспокоены связанными с ним рисками. Те, кто выбрал амниоцентез, находились в состоянии тревоги до и после процедуры и подвергались «психическим пыткам». Это мучительное решение — идти на него или нет. На самом деле амниоцентез — это лишь один из инвазивных методов дородового наблюдения, помимо взятия проб ворсин хориона и забора пуповинной крови. Амниоцентез является самым давним, широко используемым и безопасным инвазивным методом пренатальной диагностики и играет важную роль в диагностике основных врожденных пороков развития плода. Итак, «Каким беременным женщинам необходим амниоцентез?». Каков оптимальный срок беременности для амниоцентеза?», «Каков оптимальный срок беременности для амниоцентеза?» и «Каковы риски амниоцентеза?». С учетом этих вопросов давайте познакомимся с амниоцентезом во время беременности в этом выпуске. 1. Каким беременным женщинам необходим амниоцентез? На самом деле, помимо упомянутых выше беременных женщин «высокого риска скрининга синдрома Дауна» и «преклонного возраста», существует множество других ситуаций, требующих проведения амниоцентеза. Общие показания к амниоцентезу включают: ① Возраст матери при родах ≥35 лет; ② Пренатальный скрининг на синдром Дауна или трисомию 18; ③ История неблагоприятной беременности и родов: мертворождение или смерть новорожденного, пороки развития или рождение ребенка с умственной отсталостью, хромосомные аномалии; ④ Семейная история генетических нарушений или пары с (5) Хромосомные аномалии у одного из супругов (например, сбалансированная транслокация или инверсия); (6) Носители генов наследственных заболеваний; (7) Пороки развития плода или подозрение на пороки развития; (8) Тестирование отцовства плода. 2. Как проводится амниоцентез? Амниоцентез — это процедура, при которой амниоцентезная игла проводится через брюшную стенку и стенку матки беременной женщины под контролем УЗИ, а затем входит в амниотическую полость для забора амниотической жидкости. The procedure is as follows: ① the pregnant woman is placed in a supine position, a routine ultrasound examination is performed to estimate the gestational age of the baby, the fetal heartbeat, heart rate and heart structures as well as other anatomical structures of the fetus are observed, and the number of fetuses and the position of the placenta are determined; ② the puncture site is chosen, avoiding the placenta as far as possible and finding the largest pool of amniotic fluid close to the abdominal wall for puncture; ③ after the needle entry point is chosen, the skin of the abdomen is disinfected and sterile towels are laid; ④ under real-time ultrasound monitoring, the needle is inserted into the abdominal wall in turn. Игла вводится в слои брюшной стенки, стенки матки и амниотической полости, и извлекается сердцевина; ⑤ 2 мл амниотической жидкости аспирируется шприцем объемом 2 мл и выбрасывается. Этот участок амниотической жидкости может содержать материнские клетки, чтобы не мешать последующему исследованию. Затем амниотическая жидкость аспирируется с помощью 20 мл шприца на 20 мл; ⑥ В конце процедуры пункционная игла извлекается, а сердцебиение и движения плода снова наблюдаются с помощью УЗИ; ⑦ На ушко иглы накладывается стерильная марля после компресса на 2-3 минуты и накладывается медицинская повязка. После 2 часов отдыха и наблюдения вне клиники беременная женщина может отправиться домой, если нет побочных реакций, и избегать больших расстояний. Вся процедура занимает около 5-10 минут. Врач будет действовать таким образом, чтобы минимизировать воздействие на плод и снизить риск его повреждения. Поскольку амниоцентез проводится под контролем УЗИ в режиме реального времени, будущим мамам и папам не нужно беспокоиться о том, что прокол повредит плоду. Иногда возникают ситуации, когда вся передняя стенка матки беременной женщины покрыта плацентой. Врач также использует хирургические методы для быстрого пересечения плаценты, чтобы уменьшить кровотечение. 3. На какой неделе беременности лучше всего проводить амниоцентез? Основываясь на нашем многолетнем опыте, мы рекомендуем проводить амниоцентез на сроке от 18 до 22 недель беременности. Общее количество амниотической жидкости в этом триместре оценивается в 500-600 мл или более, и извлечение 20 мл амниотической жидкости не окажет существенного влияния на весь амниотический бассейн. Кроме того, амниотическая полость в это время относительно велика, что снижает вероятность прокола плода при извлечении амниотической жидкости путем прокола иглой. Самое главное, что доля живых клеток в амниотической жидкости в это время составляет около 20%, что благоприятно для культивирования амниотической жидкости и подготовки хромосом. По мере увеличения срока беременности эпидермальные клетки плода кератинизируются, и процент успешного извлечения этих кератинизированных клеток для культуры значительно снижается. 4. Что можно проверить в амниотической жидкости плода? На практике основной целью забора амниотической жидкости является кариотипирование плода. Проще говоря, 46 хромосом плода последовательно сортируются и анализируются на предмет количественных отклонений и явных структурных аномалий. Другая важная роль заключается в проведении генетической диагностики плода, например, талассемии, врожденной глухоты, фенилкетонурии, прогрессирующей мышечной дистрофии, альбинизма и гемофилии; мы также можем проверить наличие специфических хромосомных микроделеций или синдромов микродупликации с применением генных чипов, которые могут быть использованы для диагностики некоторых из них. Амниотическая жидкость также может использоваться для выявления внутриутробных инфекций, таких как краснуха, цитомегаловирус и токсоплазмоз; она также может использоваться для выявления определенных генетических и метаболических нарушений, например, ферменты или метаболиты в амниотической жидкости позволяют предсказать риск заболевания плода. Многие матери и отцы считают, что анализ амниоцентеза гарантирует, что ребенок будет абсолютно нормальным. Слева: нормальный кариотип женщины; справа: кариотип женщины с трисомией 21 5. Каковы риски амниоцентеза? Амниоцентез — это инвазивный тест, поэтому процедура связана с определенными рисками. Беременные женщины могут подвергаться риску таких осложнений, как кровотечение, плацентарная гематома, разлитие амниотической жидкости и эмболия амниотической жидкостью. Существует также вероятность внутриутробной инфекции, травмы плода, неудачной пункции или неудачной культуры клеток амниотической жидкости, но вероятность этого очень мала. 6. Больно ли делать амниоцентез? Помимо риска выкидыша, боль при пункции, вероятно, является второй проблемой, которая беспокоит беременных женщин. Амниоцентез проводится без анестезии, поэтому некоторые беременные женщины могут испытывать различную степень стимуляции живота, например, чувство срочности или давления. Большинство беременных женщин во время пункции испытывают легкую боль, которая вполне терпима. Другие беременные женщины могут не испытывать никакого дискомфорта. 7. Можно ли делать амниоцентез беременной женщине с инфекционным заболеванием? К наиболее распространенным инфекционным заболеваниям относятся гепатит В, сифилис и ВИЧ. Если беременная женщина является носителем только вируса гепатита В (нормальная функция печени, копия HBV-DNA <500), она может пройти амниоцентез для пренатальной диагностики. Если беременная женщина является HBe-антиген положительной и имеет размер копии HBV-ДНК ≥500, это в принципе является противопоказанием к амниоцентезу, поэтому необходимо взвесить все за и против амниоцентеза по отношению к материнскому риску. В случае сифилиса и ВИЧ современная промышленная и международная практика предполагает, что в активной фазе сифилиса следует сократить или избегать пункции, а в случае ВИЧ следует избегать интервенционных процедур пункции. На практике нам обычно приходится взвешивать все "за" и "против" процедуры, а затем полностью общаться с беременной женщиной и ее семьей, прежде чем принять решение о проведении процедуры. 8. Может ли неинвазивный анализ ДНК заменить амниоцентез? Ответ - нет. Современный уровень развития технологии неинвазивного ДНК-тестирования таков, что оно в основном используется для выявления риска трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 13 плода, но может пропустить 30% хромосомных аномалий и имеет большие ограничения для диагностики хромосомных структурных аномалий и моногенных генетических заболеваний. Таким образом, неинвазивное ДНК-тестирование в настоящее время является лишь скрининговым методом с высокой степенью точности, а не диагностическим методом, и поэтому пока не может заменить пренатальную диагностику с помощью амниоцентеза. Некоторые врачи, не имеющие профессиональной подготовки в области генетического консультирования, часто путают неинвазивный анализ ДНК с пренатальной диагностикой амниоцентезом, преувеличивая риски амниоцентеза и безответственно склоняя беременных женщин к выбору неинвазивного анализа ДНК, что очень безответственно. Друзья, амниоцентез, являясь одним из инструментов вторичной профилактики врожденных пороков развития, играет важную роль в диагностике хромосомных нарушений плода, моногенных генетических нарушений и генетических нарушений обмена веществ, а также других событий. В связи с ограниченностью места мы не представили подробную информацию о мерах предосторожности до и после амниоцентеза и противопоказаниях к процедуре. Мы советуем беременным женщинам, имеющим показания к пренатальной диагностике, всегда обращаться в профессиональные учреждения пренатальной диагностики и не пропускать лучшую неделю беременности для проведения пункции.