На сегодняшний день идентифицированы десятки и даже сотни генов, которые могут вызывать пигментный ретинит (ПР). Обзор отечественной и зарубежной литературы показывает, что следующие 50 мутаций были четко подтверждены и зарегистрированы (в алфавитном порядке): ABCA4, AIPL1, ARL6, BEST1, CA4, CERKL, C2orf71, CLRN1, DHDDS. NGA1,CNGB1,CRB1,CRX,EYS,FAM161A,FSCN2,GUCA1B,IDH3B,IMPDH1,IMPG2,KLHL7,LRAT,MAK,MERTK,NR2E3,NRL,PDE6A,PDE6B,PRCD,PDE6G,PROM1,PRPF3. PRPF31,PRPF6,PRPF8,PRPH2,RBP3,RDH12,RGR,RHO,RLBP1,ROM1,RP1,RP2,RP9,RPE65,RPGR,SAG,SEMA4A,SNRNP200,TOPORS,TULP1,USH2A,ZNF513. Диагностика РП, а также осмотр глазного дна и зрительная электрофизиология, относительно проста, но в некоторых конкретных случаях дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, похожими на дегенерацию сетчатки, затруднена, поэтому генетическое тестирование может быть одним из важных инструментов для окончательной постановки диагноза. Кроме того, генетическое тестирование имеет ряд последствий для пациентов с РП: 1. Окончательный диагноз Однако в некоторых специфических случаях, будь то РП, хороидальная атрофия, парвулярная пигментация или вторичный пигментный ретинит, генетическое тестирование в конечном итоге необходимо для уточнения диагноза заболевания. 2. определение возбудителя. Для конкретного пациента генетическое тестирование может выявить истинную причину заболевания, особенно для пациентов с семейным анамнезом заболевания. Тестирование одного пациента в принципе может выявить возможные мутации у других пациентов в семье (конечно, бывают исключения), что важно для диагностики и профилактики семейных генетических заболеваний. 3. определение прогноза. Различные типы РП имеют разное развитие болезни, разные темпы прогрессирования поражений и разные прогнозы на конечное зрение, которые тесно связаны с мутировавшими генами, поэтому генетическое тестирование может определить течение и прогноз заболевания пациента. 4. Направляющее лечение. В настоящее время в мире проводится генная терапия некоторых типов РП, таких как аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный РП, связанный с MERTK, синдром Ашера и т.д. В клинических испытаниях участвует все больше учреждений и компаний, и в некоторых областях скоро должны произойти прорывы. Благодаря быстрому развитию молекулярной биологии, генной инженерии и стволовых клеток, прорыв в лечении РП в конечном итоге будет достигнут!