Трисомия 21, также известная как врожденная дисгенезия, является одним из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Дети с этим заболеванием имеют различную степень умственной отсталости и задержки физического развития. У ребенка характерная врожденная дисморфическая внешность, которая характеризуется круглым лицом, плоской головой, маленькими, устремленными вверх глазами, плоским носом, большим расстоянием между глазами, маленьким ртом, вытянутым языком, коротким ростом и вялостью суставов конечностей. Около трети детей страдают от врожденных пороков сердца или других пороков развития и подвержены инфекционным заболеваниям из-за низкой иммунной функции организма. Поскольку лечения трисомии 21 вообще не существует. Именно поэтому так важно пренатальное и подготовительное тестирование, которое не рекомендуется проводить при беременности в зрелом возрасте. Если на момент беременности ребенка матери больше 35 лет или отцу больше 45 лет, обоим необходимо своевременно посещать родильные дома для проведения скрининга Дауна и теста амниоцентеза.