Трисомия 21, также известная как врожденный дисгенез, является наиболее распространенным типом врожденного дефекта, вызванного хромосомными аберрациями. Заболевание в основном обусловлено врожденными факторами и имеет специфический фенотип умственной отсталости. Основными клиническими признаками являются умственная отсталость, слабое физическое развитие и своеобразная внешность, большинство из которых связаны с пороками сердца. Такие пациенты менее устойчивы к заболеваниям и способны выполнять только простые задачи из-за низких умственных способностей, а в тяжелых случаях они не могут позаботиться о себе, становясь бременем для общества и своих семей. Поэтому скрининг на синдром Дауна очень важен. В Китае большинство женщин детородного возраста старше 35 лет больше не проходят скрининг на синдром Дауна, а для выявления синдрома Дауна рекомендуется неинвазивный анализ ДНК или амниоцентез, чтобы избежать социальных и семейных последствий.