Синдром Стерджа-Вебера (ССВ), также известный как энцефалофациальный ангиоматоз или энцефалотригеминальный ангиоматоз, является редким врожденным нейрокожным синдромом, характеризующимся лицевым и внутричерепным ангиоматозом. Стердж сообщил о случаях заболевания в 1879 году, Вебер — в 1922 году, а название синдрома Стерджа-Вебера впервые было использовано Бергстрандом в 1936 году, отсюда и название. Однако, поскольку частота встречаемости ССЗ составляет всего 0,002% или менее, не существует единого стандарта для его диагностики и лечения. В частности, в Китае редко сообщалось о хирургическом лечении. В этой статье мы приводим клинические данные пациента, проходившего лечение в нашем отделении, чтобы обсудить предоперационную оценку и хирургический подход к оперативному лечению ССВ. У пациента, 24-летнего мужчины, первый приступ случился на 12-м году жизни, который характеризовался тоническим подергиванием конечностей, закатыванием обоих глаз и головы влево, без синюшности губ. Ему назначили карбамазепин 0,05 г и вальпроат натрия 0,2 г перорально, но частота припадков существенно не уменьшилась. Теперь он ощущает сердцебиение и дискомфорт перед припадком. Во время припадка сначала дергается левая конечность, а затем все тело. При осмотре кожи правой лобной, латеральной орбитальной и скуловой областей были обнаружены красные гемангиомы неправильной формы, уплощенные на поверхности кожи и обесцвеченные при надавливании. Внутриглазного сосудистого невуса не было, а внутриглазное давление было в норме. Других положительных неврологических признаков не было. Интеллект по Вехслеру был от низкого до умеренного. МРТ показала кальцификацию поверхности мозга в правой височной и затылочной долях с локализованной атрофией мозга и двусторонней атрофией и склерозом гиппокампа (. Спектральный анализ показал снижение пика N-ацетил аспартата (NAA) и увеличение пика холина (Cho) в гиппокампе на двухсторонней основе. Видео-ЭЭГ показала снижение электрической активности справа в межприступный период, с единичными спайками 2c/s и медленными волнами амплитудой 80-100μν в правой височной, теменной и затылочной областях. Обследование полей зрения выявило двустороннюю левостороннюю изотропную гемианопию. Анамнез и семейный анамнез были отрицательными. Был сделан комбинированный разрез правой лобно-височно-затылочной области. Интраоперационно на поверхности менингов было видно богатое кровоснабжение, а правые височная и затылочная доли были темно-фиолетовыми с аномальными ретикулярными сосудами и кальцификацией коры. Корковая электроэнцефалография (ЭЭГ) показала аномальные медленные волны в височных и затылочных долях и высокоамплитудные спайки в правой центральной области. 3 см и 5 см кзади от височного полюса в правой средней височной извилине, глубокие электроды были проколоты вертикально на 3,5 см, и была измерена ЭЭГ миндалины и гиппокампа. Правая передняя височная доля, гиппокамп и миндалина были вырезаны, а аномальные коры правой задней височной и затылочной долей были удалены. Размер аномальной ткани мозга составил около 8 см × 6 см × 3 см, гиппокамп — около 2 см × 1,2 см × 2 см, а миндалина была размером с рисовое зерно. После резекции была проведена трассировка ЭхоКГ, и амплитуда волн ЭЭГ была снижена в области резекции, без спайков и медленных волн. После операции пациент продолжал принимать депакен, и во время госпитализации приступов не наблюдалось. ЭЭГ была повторена, и было замечено только несколько альфа-волн 10c/s, 25-50 μν, со сниженной электрической активностью справа. Патология показала выраженное скопление на поверхности резецированной ткани мозга, с многочисленными пролиферирующими аномальными сосудами. Серое вещество было в разной степени атрофировано и содержало гравийные тела разного размера. Световая микроскопия показала уменьшение количества нейронов с дегенерацией и пролиферацией глиальных клеток в белом веществе. В гиппокампе и миндалине наблюдалась дегенерация и атрофия нейронов, а в гиппокампе — гравийные тела. Послеоперационная КТ была повторена, и кальцифицированное поражение было полностью иссечено. В течение 3 месяцев после операции приступов не наблюдалось. Типичными клиническими проявлениями синдрома Штурге-Вебера являются кожная гемангиома на одной стороне лица (часто в области первой и второй ветвей тройничного нерва), эпилепсия и ипсилатеральная глаукома, в то время как в атипичных случаях одно или два могут отсутствовать. Этиология этого состояния пока не ясна. Считается, что он обусловлен аномальным развитием нейроэктодермы и сосудистой мезодермы между 4 и 8 неделями эмбриональной жизни, но последние исследования показали, что мутации в гене RASA1 могут быть тесно связаны с ССЗ. В настоящее время этот синдром считается врожденным, а не генетическим заболеванием, учитывая тот факт, что большинство случаев в прошлом были диссеминированными. В настоящее время лечение ССЗ в основном симптоматическое, в то время как лечение эпилепсии направлено на уменьшение количества припадков и предотвращение дальнейшего повреждения мозга из-за повторяющихся припадков. В терапии противоэпилептическими препаратами предпочтение обычно отдается карбамазепину, также доступны вальпроевая кислота и фенитоин натрия, но все они имеют плохие результаты. Хирургическое лечение постепенно становится все более признанным, однако сроки проведения операции неясны. Некоторые ученые считают, что операция должна проводиться только после того, как длительное регулярное противоэпилептическое лечение не дало результатов. Некоторые исследования показывают, что хирургическое вмешательство в младенческом возрасте (до 2 лет) может не только прервать припадки, но и улучшить выживаемость, поскольку позволяет избежать дальнейшего неврологического повреждения, вызванного эпилепсией, однако результаты еще предстоит доказать. По-прежнему отдается предпочтение раннему хирургическому лечению синдрома, при этом наиболее часто используются резекция коры головного мозга, лобэктомия, гемисферэктомия и каллозотомия. Ранее сообщалось, что полное иссечение пораженной коры или доли может быть эффективным в борьбе с эпилепсией. У пациентов с обширным повреждением полушарий и рефрактерной эпилепсией более эффективной может быть гемисферэктомия. Предыдущие отчеты о случаях свидетельствуют о том, что пациенты, перенесшие гемисферэктомию в младенчестве, имели хороший послеоперационный контроль припадков и почти полное восстановление послеоперационной дискинезии, что может быть связано с большей неврологической компенсаторной функцией у младенцев, тогда как у пациентов старшего возраста, перенесших гемисферэктомию, наблюдалась различная степень постоянной дискинезии. Каллозотомия мозолистого тела является паллиативной процедурой и может рассматриваться только в тех случаях, когда у пациента наблюдаются частые эпизоды падений или когда нет возможности провести другую хирургическую процедуру. Существует несколько отчетов о случаях применения этой процедуры, которые свидетельствуют только о хороших краткосрочных результатах и неопределенных долгосрочных результатах. В данном случае МРТ и спектральный анализ позволили предположить анатомическое поражение правого полушария со склерозом гиппокампа, а ЭЭГ показала распространенное снижение электрической активности справа и пароксизмальные всплески в теменно-затылочной области. Учитывая возможность более тяжелой двигательной и когнитивной дисфункции после полусферэктомии, мы выбрали лобэктомию и удалили кальцифицированную правую височную и затылочную кору, а также ипсилатеральные гиппокамп и миндалину под наблюдением ЭкоГ. Интраоперационно в периферической коре очага поражения были обнаружены медленные волны, а в центральной области дистального очага поражения — высокоамплитудные спайк-волны, хотя явных патологических изменений не было. Это несколько отличается от результатов Rasmussen [8], который обнаружил, что наиболее активные эпилептогенные очаги обычно располагались в периферической коре поражения ангиосаркомой. Механизм возникновения аномальных разрядов в центральной области, соответствующих спайкоподобным волнам в теменной области, наблюдаемым на предоперационной ЭЭГ, менее ясен; это может быть связано с поражением сосудов мягкой оболочки, влияющим на кровоснабжение этой области, или может быть вторичным повреждением мозга, вызванным повторяющимися припадками. Однако высокоамплитудная эмиссия спайк-волн в функциональной коре может быть тесно связана с частыми припадками пациента, что позволяет предположить, что эпилептический очаг и анатомическое поражение могут быть не идентичны, что предъявляет повышенные требования к предоперационной локализации эпилептического очага. Поскольку ССВ в основном распространен, а случаи заболевания редки, остается еще много вопросов, заслуживающих дальнейшего обсуждения в отношении хирургического лечения этого синдрома, таких как выбор хирургического подхода и времени, предоперационная оценка состояния пациента, влияние на двигательные и когнитивные функции пациента после хирургического лечения и использование послеоперационных противоэпилептических препаратов.