Тибиальная дуга при метатарзальном узоре является одним из симптомов синдрома Дауна. Пациенты с синдромом Дауна имеют особый внешний вид: широкое расстояние между глазами, наклоненные вверх внешние уголки глаз, избыточный внутренний кант, низкое расположение ушей, низкая переносица, широкий и толстый язык, рот часто полуоткрыт или язык высовывается изо рта, глубокие и многочисленные языковые борозды, толстые ладони с короткими и толстыми пальцами, короткие и маленькие последние пальцы часто согнуты внутрь или с двумя костяшками, 40% детей с синдромом Дауна имеют сквозную ладонь. При метатарзальной модели наблюдается большеберцовая дуга в области шара бурсина, бурсит широко отстоит от второго пальца стопы, связки сустава вялые или имеют низкий мышечный тонус. Тесты, необходимые для пациентов с тибиальной дугой в области шара бурсита при метатарзальном узоре: Анализ пуповинной крови: Обычно его можно проводить после 17 недель беременности, и процент успешного получения пуповинной крови составляет 95%. Эта процедура более сложна технически, требует специальной подготовки и не может проводиться в больницах общего профиля. Частота выкидышей составляет приблизительно 1 — 3,%. Анализ пуповинной крови может выявить не только кариотип для синдрома Дауна, но и ряд гематологических аномалий, таких как серповидная анемия и гемофилия; внутриутробные инфекционные заболевания плода, такие как вирус краснухи, цитомегаловирус и токсоплазменная инфекция. Хромосомный анализ амниотической жидкости: Хромосомный анализ амниотической жидкости является эффективным методом пренатальной диагностики синдрома Дауна. Наиболее распространенным методом пренатальной диагностики является амниоцентез, при котором игла вводится в амниотическую жидкость через живот матери под контролем УЗИ, и амниотическая жидкость извлекается для хромосомного анализа клеток плода. Эта процедура подходит для беременных женщин на сроке 16-20 недель беременности. Помимо амниоцентеза, другие методы пренатальной диагностики включают биопсию ворсин хориона, пункцию пупочной вены плода и фетоскопию. Пренатальный скрининг сывороточных маркеров: Скрининг синдрома Дауна изучался в течение многих лет с использованием материнского сывороточного хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП) и свободного эстриола (FE3), которые являются показателями середины беременности (после 13 недель) и основаны на этих трех (ХГЧ и АФП также могут быть измерены) серологических показателях, а также на возрасте и весе матери. Риск зачатия ребенка с синдромом Дауна оценивается на основании этих трех показателей (также могут быть измерены ХГЧ и АФП), а также возраста и веса матери, и в зависимости от степени риска проводятся дальнейшие подтверждающие тесты. Этот метод позволяет выявить около 60% плодов с синдромом Дауна. Флуоресцентная гибридизация in situ: соответствующая часть хромосомы 21 используется в качестве зонда для гибридизации с лимфоцитами периферической крови или клетками амниотической жидкости, которые могут показать флуоресцентные сигналы от трех хромосом хромосомы 21 при синдроме Дауна. Рентген, УЗИ, ЭКГ и ЭЭГ могут проводиться в плановом порядке. У некоторых детей с синдромом Дауна могут быть обнаружены врожденные пороки сердца, отставание костного возраста, аномальная ЭЭГ и другие изменения.