Одним из симптомов спинальной мышечной атрофии является слабость в движениях рук. Она имеет коварное начало и встречается у мужчин среднего возраста. Она характеризуется слабостью рук и атрофией внутренних мышц рук, что может проявляться в виде «когтеобразных рук» или «рук обезьяны». Вот как проверить, нет ли слабости в руках. Примерно 1/3 случаев SMA-I развивается внутриутробно, и мать может заметить ослабление движений плода. Половина случаев начинается в течение первого месяца жизни, и почти все случаи развиваются в течение 5 месяцев. Заболеваемость составляет примерно 1 на 10 000 новорожденных и одинакова у обоих полов. Гипотония обычно проявляется вскоре после рождения, а мышечная слабость наблюдается преимущественно в проксимальных отделах конечностей, но также и в мышцах туловища. У ребенка слабое сосание и глотание, слабый крик, поверхностное дыхание и могут быть аномальные движения грудной клетки. Возникают трудности при переворачивании и поднятии головы. Сухожильные рефлексы отсутствуют. Мышечная атрофия конечностей может быть обнаружена при пальпации, но часто маскируется подкожным жиром. Движения глаз нормальные. Функция сфинктера в норме. Может наблюдаться атрофия мышц языка и фасцикуляции, а в 10% случаев возможны деформации суставов или контрактуры. Прогноз при этом типе заболевания плохой. Примерно 95% смертей приходится на первые 18 месяцев жизни. СМА-II имеет более позднее начало, чем СМА-I, и обычно начинается в возрасте до 1 года, реже — от 1 до 2 лет. Заболеваемость сходна с таковой при СМА-I. Более трети детей не могут ходить. От 20% до 40% детей сохраняют способность ходить к 10 годам. В большинстве случаев наблюдается сильная слабость проксимальных мышц, причем нижних конечностей больше, чем верхних, в то время как дыхательные и глотательные мышцы обычно не вовлечены. В одной трети случаев вовлекаются лицевые мышцы, а более чем в 50% случаев — фибрилляция языка и других мышц. Сухожильные рефлексы снижены или отсутствуют. Этот тип имеет относительно доброкачественное течение, в большинстве случаев в детстве, а в некоторых случаях и во взрослом возрасте. СМА-III также известна как болезнь Кугельберга-Веландера. Она обычно начинается в раннем детстве и подростковом возрасте, у большинства — в возрасте до пяти лет. Болезнь коварна и проявляется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией проксимальных конечностей. В раннем возрасте более выражена мышечная слабость в бедрах и тазобедренных суставах, из-за чего ребенок ходит с утиной стопой и с трудом поднимается по лестнице, постепенно в процесс вовлекаются мышцы лопаточного пояса и верхних конечностей. Мышцы, иннервируемые мозгом, обычно не задействованы, но может возникнуть слабость мышц лица и мягкого неба. Экстраокулярные мышцы в норме. Псевдогипертрофия гастрокнемиальной мышцы наблюдается примерно в четверти случаев, почти всегда у мужчин. У половины пациентов рано появляется тремор мышечных пучков. Также наблюдается аркирование стоп. Сухожильные рефлексы снижены или отсутствуют. Чувствительность нормальная. Прогноз хороший, особенно у женщин. Выживаемость обычно достигает зрелого возраста, и многие пациенты имеют нормальную продолжительность жизни. Более тяжелые случаи, как правило, наблюдаются у мужчин. В дополнение к нейрогенным изменениям, ЭМГ может быть спутана с миогенным повреждением и должна быть дифференцирована от миотонической дистрофии. СМА-IV в совокупности называют СМА взрослых, возраст начала заболевания колеблется от 15 до 60 лет, в основном около 35 лет. Начало и прогрессирование заболевания коварны, но известны случаи прогрессирующего обострения или относительного затишья. Прогноз при этом типе заболевания относительно благоприятный, способность ходить часто сохраняется на всю жизнь. Заболеваемость составляет менее 0,5 на 100 000. Приблизительно 1/3 случаев этого типа являются аутосомно-доминантными и проявляются слабостью проксимальных мышц, которая прогрессирует немного быстрее, с потерей способности к бегу примерно через 5 лет. Существуют также аутосомно-рецессивные типы, которые обычно имеют более доброкачественное течение. Другой тип — Х-сцепленный рецессивный, также известный как СМА спинного мозга (болезнь Кеннеди), который имеет переменный возраст начала, но часто развивается в возрасте до 40 лет. Ранние проявления в виде болезненных мышечных спазмов могут предшествовать появлению мышечной слабости на несколько лет. Проксимальная мышечная слабость часто начинается с нижних конечностей и постепенно распространяется на мышцы лопаточного пояса, мышцы лица и мышцы, иннервируемые продолговатым мозгом. Наблюдается фибрилляция нижних мышц и мышц языка. Через несколько лет могут возникнуть затруднения при глотании и ноющие боли. Примерно в 50% случаев некоторые эндокринные дисфункции сочетаются с гинекомастией и первичным поражением яичек.