После положительного результата ХГЧ семья ликовала, но ликование длилось недолго, за ним последовали месяцы рвоты на ранних сроках беременности. Следующее, что вам предстоит сделать, — это решить, в какую больницу пойти на обследование, к какому специалисту или к врачу общей практики. Но нет ничего сложнее для беременных мам, чем сделать выбор между синдромом Дауна, неинвазивным и амниоцентезом. Во-первых, преимущества и недостатки различных тестов Скрининг на синдром Дауна ① Плюсы: доступная цена ($200-300), неинвазивность (необходимо взять только венозную кровь) ② Минусы: низкий процент выявления и точность (даже самый комплексный комбинированный скрининг на ранних и средних сроках беременности может выявить только 80-90% детей), высокий процент ложноположительных результатов (значительная часть детей с высоким риском синдрома Дауна не диагностируется). Преимущества и недостатки неинвазивного НДА ①Преимущества: неинвазивность (необходима только венозная кровь), высокая частота выявления (можно выявить 99% детей), низкая частота ложноположительных результатов (очень мало детей с высоким риском НДА не диагностируются). ② Недостатки: высокая стоимость (более 2 000 — 3 000 по всей стране), узкий диапазон тестирования (в настоящее время высокая точность для трисомии 21, 18 и 13, немного ниже точность для половых хромосом и ограниченная точность для других хромосом (другие хромосомные аномалии часто проявляются как высокий риск при скрининге Дауна). Однако неинвазивное тестирование охватило распространенные нарушения хромосомной анеуплоидии). Преимущества и недостатки амниоцентеза ①Преимущества: можно выявить сразу 46 хромосом, не только числовые аномалии, но и структурные аномалии >10M. Кроме того, можно обнаружить генные чипы и нарушения одного гена. Это один из наиболее широко опробованных и точных методов пренатальной диагностики. Недостатки: существуют определенные риски (частота выкидышей составляет 0,5-1 на 1 000), в редких случаях культура клеток не удается, и приходится проводить другие тесты или повторную пункцию. Как именно выбрать? 1. доступная комбинация Скрининг Дауна → неинвазивный ДНК → амниоцентез Сначала скрининг Дауна: высокий риск или другие факторы риска перед неинвазивным или амниоцентезом. Однако такая комбинация пропустит около 10% детей с синдромом Дауна. Она подходит для среднестатистической беременной матери без факторов высокого риска и бережливого типа. 2. роскошная комбинация Неинвазивная ДНК → амниоцентез Неинвазивная ДНК без скрининга на синдром Дауна, неинвазивная ДНК высокого риска или с другими факторами риска, а затем амниоцентез. Недостатком этой комбинации является то, что она пропускает очень небольшое количество детей со структурными хромосомными аномалиями. Она подходит для среднестатистической беременной матери без факторов высокого риска и относится к типу люкс. Эта комбинация имеет самую высокую частоту обнаружения и может выявить все хромосомные аномалии, такие как микроделеции, микродупликации, гетерозиготные делеции и униплоидию с добавлением генных чипов SNP. Он особенно подходит для беременных матерей с историей аномалий, семейным анамнезом и другими факторами риска.