Митохондриальные болезни — это группа наследственных метаболических нарушений, связанных с аномалиями в митохондриальном окислительном фосфорилировании. Митохондриальные энцефаломиопатии с гиперлактатемией и инсультоподобными эпизодами (MELAS) являются наиболее распространенными типами. Клинические проявления типичного MELAS включают: (i) инсультоподобные эпизоды в подростковом возрасте, большинство из которых происходит в возрасте до 40 лет; инсультоподобные эпизоды характеризуются внезапным появлением слабости в одной конечности, психиатрическими симптомами, неотзывчивостью, глухотой, потерей зрения, лихорадкой, головной болью и рвотой; (ii) энцефалопатия, характеризующаяся судорогами и/или слабоумием; (iii) мышечные проявления, такие как усталость после упражнений и боль в мышцах после упражнений, но клинические симптомы миопатии не выражены или не распознаются мозгом. Клинические симптомы миопатии в большинстве случаев ничем не примечательны или маскируются симптомами энцефалопатии; (iv) биопсия скелетных мышц показывает разрушенные красные волокна, сосуды, глубоко окрашенные сукцинатдегидрогеназой, и молочнокислый ацидоз крови. Приступы, напоминающие инсульт, чаще всего поражают затылочную долю, что приводит к внезапным очаговым церебральным неврологическим нарушениям. Другие проявления включают миоклонус, атаксию, эпизодическую кому, атрофию зрительного нерва, пигментный ретинит, паралич экстраокулярных мышц, неврологическую глухоту, кардиомиопатию, сахарный диабет, дискинезию желудочно-кишечного тракта, заболевания почек и низкий рост. Клиническая картина митохондриальной A 3 2 4 3 G точечной мутации M E L A S несколько отличается у детей и взрослых. Первыми симптомами у детей, как правило, являются мигрень и потеря слуха. Основными симптомами являются эпилепсия, затем мышечная слабость, гипертрихоз, головная боль с рвотой, слабоумие или умственная отсталость, низкий рост, при этом зрение и слух изменяются менее чем у каждого второго ребенка. У взрослых первыми симптомами обычно являются головная боль и афазия, за которыми следуют потеря слуха, почечные аномалии и эпилепсия. Основным симптомом является слабоумие, за которым следуют нарушения речи и головная боль. Примерно у двух третей пациентов имеются другие симптомы, такие как эпилепсия и психиатрические симптомы, у половины — потеря зрения, слуха и гемипарез, у нескольких — лихорадка и атаксия, слабость в конечностях менее выражена.