РЩЖ — это злокачественная опухоль парафолликулярного (фолликулярного) клеточного происхождения щитовидной железы. Заболеваемость составляет от 2% до 3% и подразделяется на спорадическую и семейную. Спорадическая составляет около 70% всех медуллярных карцином, предпочтительно в возрастной группе 50-60 лет, семейная имеет более молодой возраст начала заболевания и составляет около 30% случаев и является аутосомно-доминантным заболеванием. men II, включающая медуллярные карциномы IIA, IIB и семейную, в настоящее время рассматривается в спектре заболеваний MEN IIA.
Уровень кальцитонина в сыворотке крови коррелирует с опухолевой нагрузкой, но в <1% случаев он также является несекреторным. Исследование сывороточного СЕА является важным показателем при наблюдении за медуллярной карциномой, особенно при низком уровне кальцитонина. Микроскопическая морфология РЩЖ разнообразна и может напоминать любую злокачественную опухоль щитовидной железы, при этом типичными являются солидные, дольчатые, тубулярные или инсулярные структуры. Опухолевые клетки сильно варьируют по размеру и могут быть круглыми, полигональными, плазмоклеточными или веретенообразными. Ядра мало- и умеренно неоднородны и имеют относительно низкую активность деления ядер. Подтипы: Существуют различные типы, основанные на клеточных и структурных особенностях; папиллярная/псевдопапиллярная, фолликулярная (тубулярная/железистая), веретеноклеточная, гигантоклеточная, ясноклеточная, эозинофильная, меланотическая, сквамозный подтип, параганглиомоподобная, ангиосаркомоподобная, мелкоклеточная и внутрибрюшинная медуллярная карцинома щитовидной железы. Иммуногистохимические показатели: может экспрессировать кальцитонин, нейроэндокринные маркеры (CD56, синаптофизин, хромогранин А), TTF-1, PAX8 и CEA; не экспрессирует TG.