Некоторые люди с раком щитовидной железы несут в себе некоторые аномальные гены, но у большинства он не передается по наследству. Другими словами, если у вас рак щитовидной железы, это не означает, что у ваших родственников также будет это заболевание.
Итак, передается ли рак щитовидной железы по наследству?
Да, есть.
Существует два типа рака щитовидной железы, которые могут передаваться по наследству.
Семейная немедуллярная карцинома щитовидной железы (FNMTC)
наследственный медуллярный рак щитовидной железы (НМРЩЖ)
Они оба являются «аутосомно-доминантными» заболеваниями. Это означает, что если у одного из родителей есть заболевание, то существует 50% вероятность того, что ребенок унаследует «плохой ген» и у него разовьется болезнь.
Семейный немиелоидный рак щитовидной железы (FNMTC)
Большинство ФНМТК являются папиллярными, а остальные — фолликулярными, составляя около 5% дифференцированных раков щитовидной железы. По сравнению с «диссеминированными» немиелоидными карциномами, FNMTC уникальна тем, что она мультифокальна, более агрессивна, склонна к раннему метастазированию и имеет высокий процент рецидивов.
FNMTC можно разделить на две категории.
Одиночное появление
Хотя FNMTC является генетическим заболеванием, наличие двух случаев в одной семейной линии не обязательно указывает на наследственность и может быть связано с общим воздействием факторов риска (например, одинаковое питание, образ жизни и т.д.). Было высказано предположение, что если в семье первой степени родства (дети, братья и сестры) имеется только 2 случая ФНМТК, то вероятность того, что она является наследственной, составляет всего 31%-38%; если же имеется 3 и более пациентов, то вероятность превышает 94%.
Точный патогенез FNMTC не известен, но он может характеризоваться мутациями в определенных генах, поэтому тестирование на BRAF, ген RET и промоторный ген TERT, например, может быть использовано в качестве маркера для диагностики заболевания и исхода пациента. Однако не эти гены непосредственно вызывают ФНМТК.
как проявление семейного неопластического синдрома.
Семейный аденоматозный полипоз (FAP). Пациенты имеют десятки, сотни или даже тысячи полипов в кишечнике и могут иметь множественные аденомы в толстой кишке. Она часто сопровождается раком щитовидной железы.
Синдром Гарднера (СГК). Также известна как семейный полипоз, это одна из форм FAP. У пациентов развиваются опухоли мягких тканей, такие как лейомиосаркомы, фасетомы и липомы, а затем множественные полипы толстой кишки. Он может быть связан с папиллярным раком щитовидной железы.
Болезнь Каудена, при которой папулы и узелки развиваются на лице, слизистой оболочке полости рта и руках. У пациентов риск развития доброкачественных поражений щитовидной железы и рака щитовидной железы выше, чем у населения в целом.
Комплекс Карни (CNC). Это редкая форма кожной муцинозной опухоли, которая может быть связана с раком щитовидной железы.
Если у вас или членов вашей семьи есть любое из этих заболеваний, важно проконсультироваться с врачом и быть начеку в отношении рака щитовидной железы.
Наследственная медуллярная карцинома щитовидной железы (HMTC)
Около 15-25% медуллярной карциномы щитовидной железы (МТЩЖ) передается по наследству и подразделяется на три подтипа.
множественная эндокринная неоплазия типа IIa (MEN2A)
множественная эндокринная неоплазия типа IIb (MEN2B)
семейный медуллярный рак щитовидной железы (СМРЩЖ).
Большинство пациентов с HMTC имеют мутацию в протоонкогене RET, при этом частота мутаций достигает 98% при MEN2A, 95% при MEN2B и 85% при FMTC. После носительства мутации RET заболевание в большинстве случаев развивается даже в детском возрасте.
Различия в местах мутаций (кодонах) в гене RET обусловливают различия в возрасте начала заболевания и продолжительности жизни при HMTC. Американская ассоциация щитовидной железы (АТА) изучила этот вопрос и рекомендует, чтобы родственники первой степени родства (дети, братья и сестры) и родственники второй степени родства [племянники и племянницы] пациентов с ХМТК проходили скрининг на мутации RET и, если они несут мутацию, проходили стандартный скрининг на рак щитовидной железы и профилактическое иссечение (Таблица 1). ).
Таблица 1: Рекомендации по ведению носителей мутации RET
Уровень риска
Кодон мутации RET
Рекомендуемые сроки проведения скрининга
Рекомендуемые сроки проведения профилактической операции
Наибольший риск
918
От нескольких месяцев до 1 года после рождения
Высокий риск
634, 883
С 3 лет
В течение 5 лет
Средний риск
533, 609, 611, 618, 620, 630, 666, 768, 790, 804, 891, 912
С 5 лет
В детстве или в молодом зрелом возрасте
В нашей стране врачи обычно рекомендуют всем детям пациентов с медуллярной карциномой пройти скрининг, взяв кровь для проверки уровня опухолевых маркеров [(карциноэмбриональный антиген (CEA) и кальцитонин сыворотки (CT)]. Если обнаружены отклонения по этим двум показателям, врачи обычно рекомендуют генетическое тестирование. Однако этот тест еще не получил широкого распространения, и для получения дополнительной информации вам следует обратиться к своему врачу.
Связанное чтение.
Что такое множественная эндокринная неоплазия типа 2А?
Что такое множественная эндокринная неоплазия типа 2B?
Каковы особенности семейной медуллярной карциномы щитовидной железы?
Соавторы: д-р Чжэн Сяо Кэ, Онкологическая больница, Университет Фудань д-р Го Кай