Опухоль Вильмса — одна из наиболее распространенных опухолей брюшной полости в педиатрии, составляющая 5-6% всех педиатрических раковых заболеваний. Его частота составляет приблизительно 1:10 000 живорожденных, или 6-7 случаев на миллион детей в возрасте до 15 лет в год. Синдром WAGR — это редкая группа синдромов, состоящая из опухоли Вильмса, аниридии, аномалий мочеполовых путей и умственной отсталости, частота которых очень низка. Частота нефробластомы повышена у пациентов со всеми тремя синдромами врожденных пороков развития. Три синдрома врожденных пороков развития: 1. синдром WAGR, характеризующийся опухолью Вильмса, агенезией радужки, пороками развития мочеполовых путей и умственной отсталостью. У 33% пациентов развивается опухоль Вильмса. У пациентов с синдромом WAGR отсутствует 11p13; было установлено, что 11p13 содержит онкоген WT1, который связан с опухолью Вильмса. 2. синдром Дениса-Драша. Синдром Дениса-Драша, характеризующийся гипогонадизмом (мужской псевдогермафродитизм) и поражением почек, возникающим в раннем возрасте (например, диффузный гломерулосклероз) и приводящим к почечной недостаточности. Опухоль Вильмса встречается у значительной части пациентов с этим синдромом. Генетические аномалии в основном представляют собой мутации в гене WT1. 3Синдром Беквита-Видемана, характеризующийся органомегалией, мегаглоссусом, эксцентрической гипертрофией, пупочным выступом и гипертрофией адренокортикальных клеток. Пациенты предрасположены к опухоли Вильмса, часто обнаруживается делеция хромосомы 11p15.5. Удаление гена WT1 является важной частью патогенеза заболевания. Ген WT1 кодирует транскрипционный репрессор, и, связываясь с промотором, WT1 может подавлять транскрипцию соответствующего гена, поэтому WT1 также считается онкогеном. Его делеция или инактивация может привести к развитию опухоли Вильмса. Помимо гена WT1, существует еще два гена, связанных с опухолями Вильмса, включая ген WT2 в 11p15.5 и еще один неизвестный ген. Опухолевый генез Вильмса также следует «теории двух ударов», предложенной Кнудсоном. В подавляющем большинстве случаев опухоли Вильмса являются ненаследственными или спорадическими и обычно односторонними; примерно в 10% случаев опухоли бывают двусторонними, но только около 1% из этих случаев имеют семейный анамнез. Опухоль Вильмса была впервые описана доктором Максом Вильмсом в 1899 году и также известна как нефробластома. Это наиболее распространенная злокачественная опухоль почки в детском возрасте, встречающаяся в основном у детей и изредка у взрослых. На ранних стадиях заболевание может протекать бессимптомно. Основными проявлениями являются слабость и большое образование в брюшной полости. Образование быстро растет, круглое или овальное, резиновое и твердое, с гладкой или слабо ворсинчатой поверхностью и аккуратными краями, боль при надавливании отсутствует. Опухоль редко инвазирует почечную лоханку или чашечки, поэтому гематурия также не проявляется. Часто наблюдаются лихорадка и нефрогенная гипертензия. Урография может показать искривление и смещение почечной лоханки и чашечек, а в тяжелых случаях функция почек нарушена и почечная лоханка и чашечки не видны. Опухоль может метастазировать в легкие, печень, плевру, парааортальные и подколенные лимфатические узлы через кровоток и лимфатические сосуды. Семейная опухоль Вильмса обычно двусторонняя, с ранним возрастом начала заболевания, может развиваться двусторонне или сначала с одной стороны. Это редкий случай. Диагностика и профилактика】 Диагноз опухоли Вильмса и пренатальная диагностика основываются на клинической картине, визуализации и патологическом исследовании. Кариотипирование и FISH-тестирование или определение мутаций гена WT1 могут помочь в диагностике. Хорошие результаты дает сочетание хирургической резекции и химиотерапии. 2-летняя выживаемость при опухоли Вильмса составляет 60-94%, критерием излечения является отсутствие рецидивов в течение 2-3 лет. Генетическое консультирование] Большинство опухолей Вильмса являются спорадическими, но пациентам следует рекомендовать пройти хромосомный анализ и анализ ДНК, уделяя особое внимание семейному наследованию. В случаях, когда наследственность подтверждена, риск рецидива составляет 50%.