Нефробластома является наиболее распространенной злокачественной опухолью почек у детей. Впервые она была обнаружена у Вильмса, отсюда и название «опухоль Вильмса», и имеет лучший прогноз среди детских солидных опухолей брюшной полости. За последние 20 лет, благодаря разработке комплексных мер лечения, таких как хирургия, химиотерапия и радиотерапия, а также применению результатов многоцентровых исследований, таких как National Wilms’ Tumor Study Group (NWTSG) и International Society of Pediatric Oncology (SIOP) в Европе, эффективность лечения значительно повысилась, а осложнения у пациентов низкого риска постепенно снизились. Долгосрочная выживаемость пациентов с высоким риском еще более улучшилась. Заболеваемость нефробластомой у младенцев и детей младшего возраста составляет около 1-2 случаев на миллион населения, с высокой распространенностью у младенцев и детей в возрасте 1-3 лет. Опухоль происходит из задней почечной бластодермы и является эмбриональной опухолью, возникающей из остатка незрелой почки, которая может быть связана с пороками развития мочеполовой системы, деформацией конечностей или умственной отсталостью. Он может быть связан с такими генами, как WT1, WT2 и P53, или с генетическими факторами, такими как синдромы Дениса-Драша, Беквита-Видеманна и WAGR. Наиболее часто встречается образование в брюшной полости, которое может быть обнаружено случайно при переодевании или купании. У 95% пациентов образование пальпируется при первом посещении. Образование располагается в верхней части живота по одну сторону от ребер, имеет гладкую, умеренно твердую поверхность, не болит при надавливании и может иметь некоторую подвижность на ранних стадиях. Если опухоль быстро растет/увеличивается в размерах, могут появиться симптомы давления, одышки, отсутствия аппетита, потери веса и раздражительности. Примерно у 1/3 детей отмечается боль в животе, от локального дискомфорта и слабой боли до сильной боли и спазмов, и если она сопровождается лихорадкой, анемией и гипертензией, это часто свидетельствует о подбрюшинном кровоизлиянии. Бывают также случаи острого живота, вызванного разрывом опухоли. Примерно у 25% детей наблюдается микроскопическая гематурия, а у 10-15% — гематурия карнальная. Гематурия чаще всего провоцируется незначительной травмой увеличенной почки или связана с инвазией опухоли в почечную лоханку и не является признаком прогрессирующей опухоли. Повышение артериального давления наблюдается примерно в 30% случаев, либо из-за выработки ренина опухолевыми клетками, либо из-за высокого уровня ренин-ангиотензина вследствие эмболии почечных сосудов или сдавливания почечной артерии. После удаления опухоли артериальное давление часто приходит в норму. Она может сочетаться с острой почечной недостаточностью, варикоцеле и гипогликемией. Эритроцитоз встречается редко, и причина может быть связана с выработкой эритропоэтина опухолью. Сочетается с нефротическим синдромом, называется нефритом Вильмса. Обструкция нижней полой вены может привести к гепатомегалии и асциту. При инвазии правого предсердия может развиться застойная сердечная недостаточность. Перед началом лечения важно знать, нормальна ли противоположная почка или нет. Есть ли отдаленные метастазы в опухоли? Можно ли удалить опухоль? Обычно ответить на этот вопрос несложно благодаря показаниям предоперационной КТ и МРТ. При необходимости проводится цифровая субтракционная ангиограмма (DSA) почечной артерии, чтобы понять распределение образования и почечных сосудов и помочь оценить возможность хирургической резекции. Радикальная нефрэктомия — это процедура, обычно используемая при лечении нефробластомы. Помимо удаления первичной опухоли и почки, необходимо также иссечение задних забрюшинных лимфатических узлов. Частичная нефрэктомия или энуклеация опухоли возможны, если позволяют условия, и в случае двусторонней нефробластомы. В дополнение к хирургической резекции, химиотерапия и радиотерапия являются другими важными инструментами, которые в настоящее время рассматриваются для улучшения выживаемости. При отсутствии химиотерапии и радиотерапии общая выживаемость при нефробластоме составляет всего 20-40%, тогда как при внедрении комбинированной терапии общая выживаемость может составить 85-90%. Кроме того, общая выживаемость детей с патологией FH (хороший прогноз) может составлять более 92%, в то время как общая выживаемость детей с патологией UH (плохой прогноз) может составлять более 60%. Прогноз в основном зависит от стадии заболевания и типа патологии.