Наследственные заболевания, или генетические расстройства, — это заболевания, вызванные изменениями в генетическом материале, которые полностью или частично определяются генетическими факторами и обычно передаются по вертикали между следующим и предыдущим поколениями определенным образом. Хотя генетический материал присутствует в клетках организма, он может быть определенным образом передан потомству только через объединение половых клеток обоих полов. Важно отметить, что от родителей к потомству передается именно генетический материал (также известный как генетическая информация), а не само генетическое заболевание. Генетическая информация передается потомству через половые клетки, и потомство растет и развивается в соответствии с этой информацией до проявления признаков или клинических симптомов генетической информации, что является процессом экспрессии генов, связанных с генетическим заболеванием. Таким образом, генетические заболевания имеют следующие характеристики: 1. определенный процент случаев возникает между людьми, состоящими в кровном родстве. 2. как правило, заболевание не встречается у лиц, не связанных кровным родством, хотя они принадлежат к одной семье, например, супруги, тети и дяди. 3. каждое заболевание имеет определенный возраст начала и продолжительность болезни. 4. частота заболеваний выше у монозиготных, чем у гетерозиготных людей, потому что у монозиготных людей больше одинакового генетического материала. Этиологически генетические заболевания можно классифицировать как хромосомные, моногенные, полигенные, митохондриально-генетические и соматические. Однако на практике многочисленные исследования в области генетики и молекулярной биологии показали, что болезни человека почти всегда связаны с факторами окружающей среды и генами, за исключением травм. В настоящее время у человека выявлено множество генетических аномалий, характерных для конкретного заболевания, при этом различают патогенные, предрасположенные и защитные гены в зависимости от их отношения к клиническому патогенезу заболевания. Патогенные гены редко аллельны, имеют сильный эпистаз и обладают сильными эффектами (делеции или аномальные экспансии нуклеотидных повторов и т.д.). Напротив, гены восприимчивости к заболеваниям обычно имеют аллели, а сами гены слабы, но имеют кумулятивные и эпистатические эффекты (полиморфизм генов). Риск развития заболевания у индивидуума, определяемый генетической основой, называется восприимчивостью, что также можно интерпретировать как риск развития заболевания у разных индивидуумов в одинаковых условиях, и он полностью определяется генетически; в то время как при полигенных заболеваниях сочетание генетической основы и факторов окружающей среды, определяющих вероятность развития заболевания у индивидуума, называется восприимчивостью. При полигенных заболеваниях сочетание генетических и средовых факторов определяет вероятность развития заболевания у индивидуума.