Первичные иммунодефициты: генетическое заболевание. На сегодняшний день выявлено более 150 типов первичных иммунодефицитных заболеваний, и число новых первичных иммунодефицитных заболеваний растет со скоростью от одного до двух в год. Обычно они развиваются в младенчестве и детстве, но некоторые виды первичного иммунодефицита могут развиваться в более позднем возрасте или даже во взрослом возрасте, при этом примерно в 40% случаев болезнь развивается в возрасте одного года, в 40% — в возрасте пяти лет, в 15% — в возрасте 16 лет и только в 5% — во взрослом возрасте. Когда родители должны заподозрить первичное иммунодефицитное заболевание и обратиться за медицинской помощью, если у их ребенка проявляются его признаки? Первое — история болезни ребенка, если у ребенка было более 8 средних отитов, или более 2 тяжелых инфекций синусов, или более 2 пневмоний за год, или более 2 глубоких инфекций в необычных местах, или рецидивирующие глубокие инфекции кожи или органов, или инфекции, для лечения которых требуется внутривенное введение антибиотиков, или инфекции, вызванные необычными или условными возбудителями, или семейная история первичного иммунодефицита; второе — история болезни ребенка. симптомы, у ребенка наблюдается задержка роста, отсутствие лимфатических узлов и миндалин, наблюдаются поражения кожи, такие как расширенные капилляры, кровоточащие пятна и т.д., грибковые инфекции кожи, сыпь, напоминающая красную волчанку, атаксия (это самый простой признак, который родители могут заметить, например, некоординированная походка и неустойчивое письмо), молочница и язвы во рту после одного года. В обоих случаях можно заподозрить первичный иммунодефицит. Если родители подозревают, что у их ребенка первичный иммунодефицит, они должны незамедлительно отвести его к специалисту-иммунологу в больницу. Врач может решить проверить несколько иммунологических показателей, таких как уровень иммуноглобулинов в сыворотке крови, уровень подклассов IgG в сыворотке крови, уровень комплемента в сыворотке крови, количество Т-клеток, количество В-клеток, количество NK-клеток, фагоцитоз, молекулы клеточной поверхности, а также сделать рентгенограмму грудной клетки для проверки тимуса. При необходимости могут быть проверены цитокины и даже проведено генетическое тестирование для выявления генетического локуса заболевания. После подтверждения диагноза можно начинать лечение, и родители должны терпеливо работать с врачом, чтобы помочь своему ребенку бороться с болезнью.