Можно ли рассматривать первичный иммунодефицит как врожденное и наследственное заболевание? Меня часто спрашивают об этом родители детей, родившихся с таким заболеванием. Как пожилой педиатр, который часто участвует в иммунологических исследованиях, я всегда категорически говорю: «Почему бы и нет? Важно понимать, что первичный иммунодефицит не является «неизлечимым» заболеванием. Действительно, болезнь поражает очень важную для организма иммунную систему, и прогноз не очень обнадеживающий. Однако благодаря достижениям медицины некоторые первичные иммунодефицитные заболевания можно вылечить, а те, которые не поддаются лечению, можно облегчить с помощью определенных медицинских процедур, которые могут улучшить качество жизни ребенка и продлить его жизнь. Дети с первичными иммунодефицитными заболеваниями должны получать тщательный уход, включая профилактику и лечение инфекций, улучшение питания и коррекцию иммунодефицита. Дети с первичным иммунодефицитом должны быть соответствующим образом изолированы, по возможности иметь отдельные комнаты, максимально избегать контакта с источниками инфекции и не подходить к ним, как только рядом появляются инфицированные люди. Когда после лечения ребенок сможет расти и развиваться более нормально, следует поощрять его как можно больше участвовать в нормальной деятельности, например, играть на улице с другими детьми и посещать детские учреждения, чтобы в будущем ребенок мог жить как обычный человек. Ребенку следует проводить постоянную противомикробную профилактику, которая поможет снизить риск повторных инфекций из-за иммунодефицита, а в случае развития у ребенка лихорадки или других признаков инфекции его следует быстро и агрессивно лечить препаратами, чувствительными к патогену. В отличие от лечения инфекций у детей в целом, эти дети требуют высоких доз противоинфекционных препаратов и более длительного курса лечения, иногда требующего больничного наблюдения. Для облегчения клинических симптомов у ребенка также используются иммуномодуляторы и иммуностимуляторы. Обычно применяются витамин С, антигистаминные препараты, левамизол и экстракты бактериальных антигенов, но результаты не всегда однозначны. Заместительная терапия является важным методом лечения первичных иммунодефицитов и может временно облегчить клинические симптомы ребенка, восполняя недостающее, в зависимости от дефицита иммунного компонента. Внутривенный иммуноглобулин (IVIG) является важным агентом в заместительной терапии, и многие заболевания с дефицитом антител можно лечить с помощью IVIG, чтобы полностью облегчить симптомы и позволить ребенку достичь нормального роста и развития. Однако важно отметить, что лечение IVIG ограничено гипо-ИГГемией и не эффективно при клеточном иммунодефиците. Клеточный иммунодефицит можно лечить с помощью препаратов на основе тимозина, который играет роль в регуляции пролиферации и дифференцировки Т-клеток. Детям с дефицитом аденозиндеаминазы (АДА) можно вливать эритроциты, поскольку они богаты АДА, или использовать бычью аденозиндеаминазу в сочетании с полиэтиленгликолем (ПЭГ-АДА) в качестве замены фермента и успешно лечить небольшое количество детей с дефицитом АДА. В качестве альтернативы, цитокины могут использоваться для лечения некоторых первичных иммунодефицитов, например, интерлейкин 2 для лечения тяжелых комбинированных иммунодефицитов. Восстановление иммунитета предполагает имплантацию пациенту нормальных клеток или генетических фрагментов, которые могут навсегда исправить иммунодефицит. Такие методы включают трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, трансплантацию тимической ткани и генную терапию. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, которая в свою очередь включает трансплантацию стволовых клеток костного мозга, трансплантацию стволовых клеток пуповинной крови и трансплантацию стволовых клеток периферической крови, используется для лечения таких заболеваний, как комбинированный иммунодефицит и дефекты фагоцитоза. В 2006 году Шанхайский детский медицинский центр больницы Синьхуа Медицинской школы Шанхайского университета Цзяотун успешно провел трансплантацию стволовых клеток костного мозга ребенку с гипер-IgM и ребенку с синдромом WAS, положив начало прецеденту использования этого метода для лечения детей с первичными иммунодефицитными заболеваниями в Китае. В настоящее время многие мутировавшие гены при первичных иммунодефицитных заболеваниях были клонированы и определены места их мутаций, что создает хорошую основу для генной терапии. Вкратце, генная терапия — это лечение, при котором нормальный ген вводится в организм пациента таким образом, что он реплицируется и сохраняется в организме пациента в терапевтических целях. Этот метод лечения все еще находится на стадии исследования и клинической проверки, и потребуется время, чтобы он стал широко распространенным клиническим методом лечения. В заключение следует отметить, что лечение первичных иммунодефицитных заболеваний быстро развивается, и некоторые первичные иммунодефицитные заболевания уже излечимы. Поэтому родители должны быть уверены в том, что их дети будут упорно продолжать лечение и преодолеют болезнь.