Диастематомиелия — это нарушение развития хряща и проявление множественного остеохондроматоза. Она развивается в детском или молодом зрелом возрасте и чаще встречается у мужчин, чем у женщин, примерно 3:1. В тяжелых случаях поражение короткое, конечности неравные, а пораженные кости имеют различную степень искривления. В литературе сообщается о наличии семейного анамнеза в 65-90 процентах случаев. Предплечье является предпочтительным местом поражения, причем опухоль растет в основном на дистальном локтевом отростке, затем на дистальном лучевом, проксимальном лучевом и проксимальном локтевом отростках. По мере роста опухоли поражение постепенно увеличивается и вовлекает дистальную эпифизарную пластинку, нарушая нормальное развитие кости и даже вызывая преждевременное закрытие эпифиза, что приводит к укорочению и искривлению предплечья. По мере прогрессирования деформации ребенок может испытывать ограничение подвижности суставов, нестабильность суставов и боль.