Обзор Врожденная краниоклавикулярная гипоплазия — это врожденная генерализованная недостаточность мембранозного окостенения, которая характеризуется главным образом дисплазией теменной и ключичной костей и может затрагивать как несколько, так и одну кость. Этиология Причина заболевания неизвестна, оно является аутосомно-доминантным, а его ген-кандидат локализован в 6P21. Примерно 2/3 случаев имеют семейный анамнез, 1/3 случаев — диссеминированный, без существенных различий между полами. Клинические проявления Поражение охватывает широкий спектр областей, помимо основного вовлечения ключицы и черепа, может наблюдаться неполное окостенение таза, деформация и уплощение позвоночника, отсутствие принадлежностей или оккультная spina bifida, зубов, а также костей запястья, медленная кальцификация костей и другие состояния. Симптомы в основном включают большую голову и маленькое лицо, впалые плечи, узкую грудную клетку, относительно большие передние пассажи, верхнюю часть головы и челюсти, частично или полностью отсутствующую ключицу, обычно симметричную. Иногда сочетается с мышечными аномалиями, например с опущением передней части дельтовидной мышцы и отсутствием ключичной части трапециевидной мышцы. Диагностика Диагноз легко устанавливается по характерным деформациям головы и лица и по тому, что видно на рентгенограммах. Заболевание в основном исследуется с помощью рентгенографии, и некоторые ученые делят его на три категории в зависимости от наличия генетической связи и выраженности симптомов: 1. Первая категория — стандартный тип: имеется семейная генетическая связь, в процесс вовлечены череп, ключица и таз. Рентгенологическая картина типична. Например, одностороннее или двустороннее частичное или полное отсутствие ключиц, неполное окостенение черепа, большой родничок, незакрытый черепной шов, иногда отсутствие ножки грудины, обширная spina bifida. Второй тип — семейный: имеется семейная генетическая связь, но череп не вовлечен в процесс. Третий тип — диссеминированный: семейная генетическая связь отсутствует. Осложнения Заболевание может протекать с хондродистрофией, которая в тяжелых случаях может включать карликовость, нарушение развития лобковой кости, spina bifida, задержку развития костей запястья и т.д. Иногда оно сочетается с мышечными аномалиями, например отсутствием передней части дельтовидной мышцы и ключичной части трапециевидной мышцы. Терапевтические мероприятия Клинические симптомы данного заболевания относительно немногочисленны, и диагностика типичных случаев относительно ясна. Несмотря на сложную деформацию и уродливый внешний вид, большинство больных детей имеют нормальный интеллект, их жизнь и трудовая деятельность не страдают, что редко вызывает серьезные нарушения функций и не требует специального лечения, за исключением случаев, когда комбинированная деформация конечностей влияет на активность или ключичная культя периодически сдавливает плечевую артерию или нервы плечевого сплетения, и эффект хирургической резекции ключичной культи для снятия сдавления удовлетворителен. Профилактика Данное заболевание является врожденным, поэтому эффективных профилактических мер не существует, ранняя диагностика и раннее лечение являются ключом к профилактике и лечению данного заболевания. Ранняя диагностика и лечение являются ключом к профилактике и лечению данного заболевания. При диагностике следует также обращать внимание на дифференциацию заболевания от других заболеваний со сходными симптомами, чтобы назначить детям правильное лечение.