Мигрень — это распространенное заболевание головного мозга, характеризующееся умеренно тяжелыми односторонними приступами головной боли с тошнотой, рвотой, фонофобией и/или фотофобией. У трети пациентов приступы сопровождаются аурой, которая включает преходящие очаговые неврологические симптомы, чаще всего зрительные, но могут также включать сенсорные симптомы и/или нарушения речи. Если аура содержит двигательную слабость, диагноз — гемиплегическая мигрень. Возможным механизмом, лежащим в основе мигрени, является кортикальное распространяющееся торможение — преходящая волна деполяризации нейронов и глиальных клеток, возникающая в затылочной коре и медленно распространяющаяся по коре головного мозга, за которой следует длительное подавление активности мозга. Мигрень имеет сильный генетический компонент. Чем сильнее семейная история мигрени, чем меньше мигренозная аура, чем меньше возраст начала заболевания и чем больше количество дней приема лекарств, тем выше генетическая предрасположенность к данному типу мигрени. Дополнительным доказательством сильной ассоциации между гемиплегической мигренью и мигренозной аурой служит большое финское исследование, основанное на генетической информации об общих вариантах из последнего исследования геномной ассоциации при мигрени, с использованием полигенного балла риска, которое показало, что как у пациентов с семейной мигренью, так и у пациентов с гемиплегической мигренью с аурой полигенный балл риска был выше по сравнению с семейной мигренью без ауры, и, следовательно, в большей степени. В большей степени это можно объяснить наличием общих вариантов. Генетическая нагрузка была выше в группе гемиплегической мигрени, чем в группе мигрени с аурой, но разница не была статистически значимой. Сообщалось, что семь локусов (вблизи TSPAN2, TRPM8, PHACTR1, FHL5, ASTN2, вблизи FGF6 и LRP1) связаны с мигренью без ауры. Единственное исследование геномной ассоциации, посвященное мигрени с аурой, выявило только один ассоциированный однонуклеотидный полиморфизм (SNP), имеющий общегеномное значение, вблизи MTDH и PGCP. На сегодняшний день большинство соответствующих генетических данных, связанных с мигренозной аурой, были получены на основе одногенных синдромов, в которых мигренозная аура является основным фенотипом (например, FHM, CADASIL и FASPS). На сегодняшний день большая часть знаний о генетике мигренозной ауры получена в результате изучения моногенных синдромов, которые указывают на роль нейротрансмиссии и сосудистой системы в патофизиологии мигрени. Генетический груз (т.е. вклад распространенных генетических вариантов) особенно высок у больных мигренью с гемиплегической мигренью и мигренью с аурой по сравнению с мигренью без ауры, что еще раз подчеркивает существование спектра мигрени.